Причина возникновения болезни Дауна – аномалия 21-й пары хромосом. Риск рождения ребенка с таким синдромом значительно повышается с возрастом (матери старше 35 лет, отцы старше 45 лет).
После болезни Дауна по частоте хромосомных дефектов встречаются трисомия по 13-й хромосоме – это
Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений наблюдаются значительные психические и физические нарушения здоровья ребенка.
Несмотря на неблагоприятный прогноз для возрастных мам, рассматривать повышенные риски можно по-разному.
Когда вы видите цифры рисков рождения детей с хромосомной патологией у мам старше 35 лет, возможно, вы напрасно пугаетесь больше, чем того требует ситуация. Давайте рассмотрим их подробнее.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна меняется с возрастом примерно так:
20 лет – 1/1667,
30 лет – 1/952,
35 лет – 1/350,
40 лет – 1/105,
42 года – 1/60,
45 лет – 1/30,
49 лет – 1/12.
Но можно посмотреть на эти цифры иначе, если перевести их в проценты.
Вероятность рождения ребенка без синдрома Дауна примерно составляет:
20 лет – 99,94 %,
30 лет – 99,89 %,
35 лет – 99,70 %,
40 лет – 99,05 %,
42 года – 98,30 %,
45 лет – 96,67 %,
49 лет – 91,67 %.
Согласитесь, что так подобные риски выглядят менее страшными. Хотя ребенок, рожденный с особыми нуждами, – это очень сложно. Далеко не каждые родители готовы физически и морально воспитывать такого малыша.
?
Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.
?
• У женщины или ее партнера уже родился малыш с какими-либо наследственными заболеваниями;
• у одного из родителей или у обоих имеется врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
• партнеры состоят в близком родстве;
• высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей (высокий риск муковисцидоза у детей);
• наличие замерших беременностей, самопроизвольных выкидышей или мертворожденных детей неясного генеза в анамнезе;
• наследственные генетические заболевания родственников.
Большинство женщин все-таки предпочитают посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения серьезных вопросов. Но каждая из них свободна в своем выборе. Если вы решите пройти подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.
Важно!
Подумайте, если результат генетического исследования окажется неблагоприятным, что вы станете делать.
Если вы решите не проводить пренатальные исследования, сможете ли вы спокойно вынашивать малыша дальше?
Стоит подумать и о возможных рисках некоторых исследований (прерывание беременности). Подобный риск очень мал, но все же он существует.
Спросите себя, насколько вы готовы в случае необходимости взять на себя заботу об особом малыше, требующем специального ухода и воспитания.
Все зависит от конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме будущей мамы, не знает правильного ответа.
Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знание о здоровье будущего малыша и прогнозах на его будущую жизнь очень важно для родителей. Получив ответ о состоянии плода, семья может отказаться от беременности в случае несовместимой ситуации здоровья ребенка и возможностей пары.
Все методы исследования плода до его рождения можно разделить на две большие группы:
• неинвазивные методы;
• инвазивные методы.