Болезни костей: диагностика, лечение, профилактика

В принципе, эта часть патологий опорно-двигательного аппарата — самая безнадежная, устойчивая к любому лечению и неизбежная из них. Она закладывается в нашем теле еще при зачатии, передаваясь вместе с наследственной информацией от родителей. Для устранения таких заболеваний необходимо вмешательство в генетический код нашего тела, а до таких высот современная медицина пока не доросла.

Как мы договорились выше, опорный аппарат у нас образуется костями, суставами и сочленениями, а двигательный — мышцами. Одно без другого существовать не может, оттого уточним сразу: врожденные патологии мышц сами собой означают, что наш скелет не сформируется и не будет служить нам так, как нужно. И их совершенно необходимо включить в ряд отклонений этого типа.

Если в целом, запрограммированные отклонения формирования костей встречаются нечасто — равно как и суставов. Обычно они связаны с дефектами системы обмена веществ — например, врожденной неспособностью усваивать кальций или фтор, нарушениями образования некоторых соединений (допустим, мочевой кислоты) и/или белков в самом организме. Такие явления, как «волчья пасть» (незаращение перегородки между носовой и ротовой полостью) или отсутствие некоторых костей (вплоть до целой конечности), означают не столько унаследованный дефект развития, сколько общее отставание плода в развитии. Рахит как неспособность организма усвоить витамин D — это обменное, временное нарушение. Хотя оно нередко весьма заметно сказывается на всем дальнейшем развитии и функционировании скелета.

Что же до самих случаев с наличием у ребенка лишних костей, суставов и пр., то они попадаются так же часто, как, скажем, сиамские близнецы или анацефалы — новорожденные, лишенные головного мозга. В подавляющем большинстве случаев речь идет не о наследственных дефектах, а о пороках развития. А часто — даже не о пороках, относящихся к самому плоду. Виной всему вполне могут стать внутренние проблемы организма матери — острые дефициты, особенности строения и функционирования половой системы, вредные привычки и т. д., и т. п.

Собственно наследственными могут являться случаи карликовости и гигантизма — если, конечно, они не связаны с аномалиями работы эндокринных желез. Кроме того, имеется целый ряд патологий формирования самой костной ткани. Например, наследственный остеопороз (хрупкость костей), остеопетроз (окаменелость костей, или мраморная болезнь), несовершенный остеогенез (когда кость растет в длину, но лишена возможности при этом утолщаться). Непосредственно патологии только суставов обычно встречаются в виде врожденных вывихов — вертела бедра, предплечья и пр. Только в данном случае речь идет не о травме, а именно об особенности строения сустава, приводящей к ненормальному расположению его костей, их движению в своеобразной амплитуде. Наряду с врожденными вывихами существуют и другие наследственные дефекты скелета — например, клиновидная (так называемая птичья) грудная клетка.

Из числа мышечных дефектов такого рода наиболее распространена наследственная миопатия — заболевание, которое передается по материнской линии. Хотя болеют наследственной миопатией только мальчики. Обычно сыновья, поскольку до стадии отцовства такие пациенты, в отличие от гемофиликов и диабетиков, доживают крайне редко. Наследственная миопатия проявляется в подростковом периоде, начинаясь с образования мышечных контрактур, очагов воспаления, иногда — некроза. До некоторого времени развитие патологии можно замедлять, но ей вообще свойственно циклическое течение. В любом случае, долее 30 лет больные этой миопатией не живут. Смерть наступает по мере вовлечения в процесс мышечных тканей сердца или диафрагмы — из-за остановки дыхания либо сердечного ритма.