Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Основана на обнаружении гипонатриемии, гипоосмоляльности плазмы и гиперосмоляльности мочи (>300 моем/кг). Лабораторные исследования: биохимия крови, общий анализ крови, общий анализ мочи, определение уровня холестерина, общего белка, креатинина, кальция сыворотки крови, уровня гормонов в крови (ТТГ, свободного Т4, альдостерона). Инструментальные исследования: обзорная боковая рентгенография черепа, КТ или МРТ головного мозга, ЭКГ, УЗИ почек.

Лечение

Ограничение потребления жидкости до 800–1000 мл/сут – наиболее действенный и безопасный метод лечения. Если больному трудно ограничивать потребление жидкости, возможно применение ЛС, блокирующих действие АДГ на собирательные трубочки (демеклоциклина или лития карбоната, однако последний применяют редко из-за высокой частоты развития побочных эффектов, включая раздражение ЖКТ, нарушения ЦНС, сердечной деятельности и функции щитовидной железы). Имеются сообщения об успешном длительном применении фенитоина, который обладает центральным блокирующим действием на секрецию АДГ.

СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА – наследственная недостаточность клеточного иммунитета вследствие недостаточности лифоцитов и Т-клеток наследуется по Х-сцепленному типу.

Этиология

Резкое снижение уровня В-лимфоцитов при нормальном содержании в крови иммуноглобулинов.

Клиника

С рождения гнойные инфекции, сепсис. Атрофия тимуса и лимфоузлов.

Диагностика

На основании клинических и лабораторных исследований. Выявляются лимфопения, снижение В-лимфоцитов, анемия.

Лечение

Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний включает в себя:

1) контроль инфекции (в ряде случаев проводится пожизненная антибактериальная и противогрибковая терапия);

2) заместительную иммунотерапию препаратами, содержащими антитела (криоконсервированной или свежей нативной плазмой), иммуноглобулинами для энтерального приема (комплексным иммуноглобулиновым препаратом, содержащим 50 % IgG и по 25 % IgM и IgA), внутримышечного (ИГВМ) и внутривенного (ИГВВ) введения;

3) заместительную терапию другими средствами: при дефиците аденозиндезаминазы – инъекции полиэтиленгликоля; при дефиците ингибитора С1 – введение рекомбинантного С1 ING;

4) активацию Т– и В-систем иммунитета, эффективную лишь при вторичных ИДС без дефектов врожденного генеза;

5) трансплантацию костного мозга, которая показана при многих и особенно комбинированных ИДС (ТКИН, синдроме Вискотта-Олдрича);

6) генную терапию – пересадку аденозиндезаминазы (произведена нескольким больным в Европе и США).

Смерть в первые месяцы жизни.

СИНДРОМ НИЛЬСОНА – состояние, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью, гиперпигментацией кожных покровов, слизистых оболочек.

Патогенез

Повышение в крови АКТГ, нарушение механизмов образования связей, которые стимулируют меланоциты и приводят к гиперпигментации кожи, слизистых оболочек, усиление липолиза, гипогликемия.

Клиническая картина

Гиперпигментация кожных покровов, слизистых оболочек, поражение 3-й пары черепно-мозговых нервов, адинамия, гипогликемические состояния, диспепсические расстройства.

Диагностика

На основании клиники, лабораторных данных, таких как повышение АКТГ в крови, увеличение турецкого седла, изменения со стороны глазного дна, уменьшение остроты зрения.

Лечение

Симптоматическое. Назначают глюкокортикоиды, минералокортикоиды. В некоторых случаях показаны лучевая терапия, хирургическое лечение.

СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННОГО ОТ МАТЕРИ С ГЕСТАЦИОННЫМ ДИАБЕТОМ

Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

См. «Синдром новорожденного от матери, страдающей диабетом».

СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННОГО ОТ МАТЕРИ, СТРАДАЮЩЕЙ ДИАБЕТОМ, – детей с диабетической фетопатией, рожденных от матерей с плохо компенсированным диабетом во время беременности.

Этиология

Если у матери постоянная гипергликемия, глюкоза из крови трансплацентарно поступает к плоду, вызывая гиперплазию клеток поджелудочной железы и гиперинсулинемизм, способствующий усилению гликогенеза, синтеза белков и тем самым приводящий к ожирению.

Клиническая картина

Дети рождаются со значительно большей массой тела, чем от здоровых матерей с тем же сроком гестации. Новорожденные имеют характерный вид: ожирение туловища, лунообразное лицо, багрово-синюшные кожные покровы, гипертрихоз, пастозность, отеки на ногах, пояснице. При обследовании выявляются кардио-, гепато-, спленомегалия, уменьшение массы мозга и размеров вилочковой железы. Проявления диабетической фетопатии обратимы, так как после рождения ребенка прекращается действие основного этиологического фактора – материнской гипергликемии. К 21-му дню после рождения все патологические симптомы исчезают.

Диагностика

На основании анамнеза, клинических, лабораторных данных и склонности детей к гипогликемии в связи с высоким содержанием инсулина.