Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Симптомом трисомии 13 является синдром Петау (Патау). Трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается в основном у 80–85 % больных. Остальные случаи обусловлены передачей дополнительной хромосомы (точнее, ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа Д/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Соотношение полов при этой патологии близко 1: 1. Дети рождаются с истинной пренатальной гипоплазией, которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 недели). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода – многоводие (оно встречается почти в 50 % случаев синдрома Патау). Также характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносицы запавшие, ушные раковины, низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау – расщелины верхней губы и неба. Обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации. Наблюдаются полидактилия и флексорное положение кистей.

Клиника

Микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и неба, постаксиальная полидактилия, маленькие, низко посаженные уши, четырехпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса тела плода при рождении, врожденные пороки сердца и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися II и V пальцами.

Диагностика

Пренатальная (УЗИ, пренатальная цитогенетика).

Лечение

Неэффективно. Большинство больных (до 90 %) умирают вскоре после рождения или в первые месяцы жизни.

ТРОМБОФЛЕБИТ МИГРИРУЮЩИЙ – сегментарное поражение поверхностных вен конечностей, имеющее тенденцию перемещаться с одного участка вены на другой и текущее хронически.

Клиника

Появление болезненных узелков по ходу поверхностных вен конечностей, иногда повышение температуры. Узелки бывают единичными и множественными. Кожа над ними гиперемирована. Так как узелки появляются сначала на одной конечности, а затем на другой, это объясняет сам термин «мигрирующий». Течение заболевания длительное (с ремиссиями и обострениями), в дальнейшем осложнения наблюдаются при переходе на глубокие вены конечностей, что дает картину, напоминающую перемежающуюся хромоту.

Диагностика

Проводится на основании картины «миграции» тромбов.

Лечение

Комплексное: покой, паранефральная новокаиновая блокада, внутривенное введение новокаина, антибиотиков, антикоагулянтов. Также применяют масляно-бальзамическую повязку в виде компресса в течение 10 дней, гидрокортизонацетат и преднизолон.

ТУБЕРКУЛЕЗ КОЖИ И ПОДКОЖНОЙ КЛЕТЧАТКИ – это заболевание кожи и подкожной клетчатки, вызываемое проникновением в кожу туберкулезных микобактерий.

Этиология и патогенез

На коже появляются бугорковые изменения, которые говорят об аллергической перестройке ткани кожи под влиянием длительного пребывания в организме возбудителя туберкулеза. В развитии этого заболевания имеют значение пол, возраст, анатомические особенности кожи, нервно-психические и механические травмы, перенесенные инфекционные заболевания, неполноценное питание. Туберкулезный инфильтрат локализуется во всех слоях кожи вплоть до подкожной клетчатки. Особенностью туберкулезного инфильтрата является развитие казеозного некроза, в который вовлекается эпидермис.

Клиника

Появление на коже бугристых изменений, таких как язвы, пузырьки, интраэпителиальные пустулы. Характерны сухость, стянутость кожи, повышенная температура.

Диагностика

Проведение кожных, внутрикожных, подкожных проб, лабораторных исследований.

Лечение

Улучшение общего состояния больных, применение активных противотуберкулезных химиотерапевтических препаратов, антибиотиков, физиотерапевтических методов, санаторно-курортное лечение, в отдельных случаях – хирургическое лечение.

ТРАХЕИТ ОСТРЫЙ – воспаление слизистой оболочки трахеи.

Этиология и патогенез

Обусловливается простудой в виде общего резкого охлаждения, вдыханием сухого и запыленного воздуха, токсических паров и газов. К факторам, ведущим к развитию трахеита острого, относят заболевания сердца и легких, ведущие к застою и гиперемии слизистой оболочки верхних дыхательных путей, ухудшению питания и понижению иммунитета после перенесенных заболеваний.

Клиника