Буду мамой! Все о беременности и первом годе жизни малыша. 1000 ответов на 1000 главных вопросов

Вопрос. Как принять решение о том, проходить или не проходить дополнительные диагностические исследования?

Ответ. Следует помнить, что все эти исследования не являются обязательными (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, ни один роддом не откажет вам в приеме.

Врачи, проводящие эти исследования, дадут вам любую информацию об их методах и точности – поэтому не стесняйтесь задавать вопросы. Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.

Заранее обдумайте и обсудите с будущим отцом, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Имейте в виду и то, что ряд инвазивных исследований может спровоцировать выкидыш.

Возможно, что все это нелегкие вопросы. Вам и отцу ребенка наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то – с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Те, кто настроен на сохранение беременности в любом случае, как правило, отказываются от проведения дополнительных исследований. А некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности – даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться.

Что позволяют узнать дополнительные диагностические исследования

С помощью дополнительных диагностических исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).

Это могут быть:

• генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;

• врожденные аномалии, вызванные каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.

Выявление генетических заболеваний

Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

У каждого здорового человека есть 6–8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа. Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые – очень редкие.