Буду мамой! Все о беременности и первом годе жизни малыша. 1000 ответов на 1000 главных вопросов

Характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) – заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития, возникает вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 но во рожденных.

Синдром Тернера – заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста, и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии – заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера – заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз – заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США – у одного из 2500.

Гемофилия – заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500).

Болезнь Тея – Сакса – заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600).

Какие можно определить врожденные аномалии

Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия. Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:

• spina bifida – незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается не защищен и повреждается;

• анэнцефалия – неправильное развитие черепа и мозга ребенка;

• гидроцефалия – избыточное накопление жидкости в тканях мозга;

• серьезные пороки сердца;

• диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;

• врожденная щель желудка;

• серьезные аномалии почек – в частности, их недоразвитие или отсутствие;

• аномалии развития конечностей.

Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.

Методы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика включает в себя два вида методов.