Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Теперь уже действуют еще несколько МООМ. Исследовательский фонд множественных миелом организовал подобное исследование, в котором участвовала 1000 пациентов, а на его поддержку было выделено $40 млн³⁰. Американское общество онкологов-клиницистов поддерживает такие инициативы, а его директор Аллен Личтер сказал: «Эти случаи – настоящая сокровищница информации, если мы просто соединим их все вместе»³¹. Их проект под названием CancerLinQ заключается в сборе данных о лечении и его результатах по 100 000 пациенток с раком груди из 27 онкологических центров по всей стране³¹, 32а. Хотя пока там не содержится геномной информации, проект отражает «признание того факта, что большие данные необходимы для будущего медицины»³¹. Всего за несколько лет Flatiron Health смогла быстро собрать данные более чем из 200 раковых центров в США, по более чем 550 000 пациентам, с намерением анализировать и делиться данными для принятия правильных решений по лечению^{32b, 33}. Хотя информационный ресурс не включает секвенирование опухолей или данные «омик», компания по производству программного обеспечения получила крупные инвестиции от Google Ventures и планирует включать их в будущем.

На самом деле раковая МООМ – это не то, что может еще больше увеличить добавленную стоимость медицины. Она необходима для того, чтобы надежды, возлагаемые на геномную медицину, стали реальностью. При секвенировании раковой ткани обнаруживаются тысячи мутаций. В идеале секвенируется и зародышевая ДНК каждого человека, что тоже выявляет миллионы вариантов в сравнении с эталонным геномом человека. Целенаправленный отбор всех этих вариантов, чтобы найти сигнал – мутации, ведущие к раку, – невозможен, если вы смотрите только на опухолевый геном, в котором будет много мутаций, не являющихся причиной рака. Таким образом, подобрать терапию на основании геномных данных невозможно. Все эти проблемы лучше всего решать с помощью информационного ресурса, в котором собраны все данные. В 2014 г. для решения этой сложной проблемы была запущена глобальная инициатива по краудсорсингу под названием DREAM Somatic Mutation Calling Challenge^{34, 35}. Ее цель – используя облачную платформу Google, создать эффективный инструмент для определения мутаций. Но это всего лишь один компонент пакета. На самом деле платформа сильна лишь в той мере, в какой снабжена информацией о мутациях, видах лечения и результатах, поступающей от максимально возможного количества людей, с которыми она работает. И при всем восторге, который вызывают эти разнообразные маломасштабные МООМ, все-таки открытая медицина может быть значительно сильнее.

Представьте, что все пациенты с диагнозом «рак» становятся частью глобального информационного ресурса. ГИС каждого пациента, сканограммы, виды проводившегося лечения и результаты – все это вводится в эту МООМ. Там могут быть данные по сотням тысяч и даже миллионам людей с различной наследственностью и различными основными показателями, причем это детальная и важная информация по каждому человеку. Можно представить различные виды и подвиды рака, каждую мутацию и путь развития и их комбинации, ресурс должен автоматически обновляться и модернизироваться по мере введения данных по каждому человеку, его лечению и результатам лечения. Мы перешли от одного пациента к населению всего мира, ко всем людям, у которых может развиться рак, а развивая и поддерживая МООМ, мы теперь удвоили ставку в игре на демократизацию рака. Да, база данных МООМ может служить важнейшим преимуществом для улучшения результатов лечения пациентов. Жизнь нельзя растянуть навечно: мы все смертны. Но прецезионное лечение, построенное на таком подходе, может быть гораздо более эффективным в сохранении качества и продолжительности жизни.