Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

К счастью, некоторые штаты распространили инициативу за рамки Закона о недопущении дискриминации в связи с генетической информацией, чтобы обеспечить всеобъемлющий закон о конфиденциальности генетических данных. В 16 штатах есть законы о конфиденциальности генетических данных и при страховании жизни, и при страховании инвалидности. В 10 штатах законы касаются длительного лечения, а в некоторых штатах, например Калифорнии и Массачусетсе, защита конфиденциальной информации распространяется на все три вида страхования⁹⁶. В Великобритании страховые компании пока согласились игнорировать генетические анализы, потому что наследственные заболевания, которые могут иметь серьезные последствия, довольно редки.

Тем не менее некоторые ведущие американские страховые компании считают уместным иметь всю информацию о здоровье клиента, включая геномные данные, поскольку это единственный способ справедливо и точно оценить риски. Так что этот спор по большому счету не закончился. Кроме того, постоянно меняется интерпретация геномной информации, и меняется серьезно. Мутации, при которых высока вероятность развития у конкретного человека серьезного заболевания, по большей части редки; более типичны геномные варианты, при которых нет уверенности, что у человека вообще разовьется болезнь, – можно только предполагать. Возьмем в качестве примера apoε4. Носители встречаются довольно часто, это примерно 14 % населения. Риск заболеть болезнью Альцгеймера у них выше в три раза, чем у тех, кто не является носителем этого аллеля. Но все равно этот риск находится в диапазоне от 20 % до 25 %, это далеко не 100 %. Страховые компании, возможно, захотят иметь точную статистику по этому вопросу, но история apoε4 касается лишь одного из немногих установленных обычных аллелей, ход развития которых исследован. В предстоящие годы мы узнаем гораздо больше о генах-модификаторах, которые объясняют, почему некоторые люди даже с двумя копиями apoε4 никогда не заболевают болезнью Альцгеймера. Только после того, как миллионы людей с различными заболеваниями и наследственностью пройдут полногеномное секвенирование, мы начнем лучше понимать риски. До тех пор мы находимся в зоне неопределенности, а это мешает исследованиям – почти 25 % людей, которым предлагают участвовать в геномных исследованиях, отказываются, поскольку их беспокоят вопросы страхования. Да, большинство людей готовы поделиться информацией о своих ДНК для научных целей, при условии сохранения анонимности, но с этим-то как раз проблема. Некоторые исследования показали, что при получении от человека обширных геномных данных есть вероятность, что его можно реидентифицировать. Это нелегко и безусловно не всегда возможно⁹⁷, но гарантировать добровольному участнику геномного исследования, что этого не произойдет, нельзя. Недавние исследования показали, что становится все проще воссоздать лицо человека («генетический снимок») на основании геномной последовательности, и это добавляет еще один повод для беспокойства по поводу прайвеси⁹⁸. А с помощью алгоритмов для распознавания лиц могут быть выявлены и генетические аномалии⁹⁹.

Для выхода из этого затруднительного положения предлагаются разные пути. Миша Энгрист из Университета Дьюка рассматривает три варианта – лучше шифровать, сделать реидентификацию противозаконной или просто сделать генотип и фенотип общедоступными¹⁰⁰. Приняв участие в проекте «Личный геном» Гарвардского университета с полностью открытыми данными, он признал, что, учитывая последнее обстоятельство, люди должны чувствовать себя неуютно, поскольку их ДНК могут быть использованы, чтобы каким-то образом подставить: среди всего прочего, например, существует риск признания вашего отцовства.

Зашифровывание генома вполне реально. Криптологи выступают за «гомоморфную» методологию, в этом случае с данными работают через умножение и сложение, но при этом не требуется тратить много времени на расчеты. Однако возможна полная расшифровка: Джон Уилбэнкс, специалист по сохранению конфиденциальности из Sage Bionetworks, Сиэтл, сказал: «Если где-то имеется копия вашего генома, пусть и сильно зашифрованная, я могу просто пожать вам руку и взять немного вашего генетического материала». Мы уже рассматривали эту возможность, и она должна быть признана противозаконной. Реидентификация также должна быть противозаконной, но ввести подобную практику может быть чрезвычайно сложно.