Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Теперь надо убедиться в том, что сбор несметного количества данных не означает, что вы сможете предсказать что-то значительное. К 100-летию со дня рождения Алана Тьюринга в журнале Science был опубликован ряд материалов, включая статью о «доме, полностью оснащенном камерами и аудиооборудованием, [которые] постоянно записывали жизнь ребенка от рождения до трех лет, в результате набралось ~200 000 часов аудио– и видеозаписей, отображающих 85 % жизни ребенка в периоды бодрствования»⁷³. Хорошо, для сбора данных это триумф, но определенно без намерения или даже какой-либо вероятности предсказать болезнь. Это не упражнение и не эксперимент без заданной гипотезы. Точно так же есть много новых полномасштабных проектов по геномному секвенированию, которые охватывают 100 000 людей, – например, совместный проект компаний Geisenger-Regenerson и Human Longevity, Inc., государственная программа Великобритании Genomics England и инициатива Института системной биологии. В то время как эти программы несомненно внесут вклад в науку о геноме, зачисленные в эти программы люди не относятся ни к какому определенному фенотипу и не выдвигается никаких реальных гипотез. Просто считается, что это можно сделать, и этим стоит заниматься, и что в этих данных может оказаться что-то такое, что приведет к созданию нового лекарства. Однако, чтобы предсказать болезнь, нужны определенные гипотезы и очень точные цели, об этом мы поговорим ниже. В противном случае нас собьет с толку низкий показатель отношения сигнал/шум, убаюкает мысль о том, что у нас имеется полная картина данных по всей Вселенной, и введут в заблуждение ложные взаимосвязи.

Еще одно важное соображение состоит в том, что мы стараемся предсказать серьезную болезнь, а не биомаркер. Мы не пытаемся говорить, что у кого-то будет высокий уровень холестерина или аномальные показатели работы печени. В целом эти белковые или генные маркеры обманчивы, в медицинской литературе описано множество кандидатур, но лишь немногие из них когда-либо обследовались в клинике⁷⁴. Дело в том, что, хотя результаты анализов могут быть полезны, чтобы помочь предсказать наступление болезни, прежде чем она начнется, этого мало.

Шаг в освоении больших данных для понимания процесса развития болезни предприняли исследователи из Дании, располагавшие информацией за 15 лет по 6,2 млн граждан страны⁷⁵. Они смогли графически представить многие заболевания в виде так называемых траекторий, чтобы показать, как одна болезнь может в конце концов привести к другой, которая, казалось, никак не связана с первой. Это были временны́е связи без каких-либо установленных причинно-следственных отношений⁷⁵.

Мы же пытаемся предсказывать так, чтобы можно было предотвратить, это главная цель. Если нет оснований для действий, то предсказание становится скорее научным упражнением. Например, много усилий тратится на попытки предсказать, у кого разовьется болезнь Альцгеймера, задолго до того, как начнутся когнитивные нарушения. Бесспорно, это одна из самых важных проблем здравоохранения, которая перед нами стоит, но на сегодняшний день, несмотря на значительные усилия, нет никаких проверенных превентивных стратегий.

Очень важны также время и место предсказания. Я живу в Сан-Диего, где вижу множество любителей серфинга, которые каждый день катаются на волнах в Тихом океане, не думая об акулах. Акулы убивают всего 10 человек в год из 7 млрд жителей планеты, поэтому мы можем сказать, что в среднем риск гибели в результате нападения акулы в Сан-Диего бесконечно мал. Но время от времени опасных акул замечают поблизости от берега. В такие дни редко увидишь кого-то из серфингистов. В том, что касается предсказаний, время и место играют решающую роль.

В предсказании болезней у людей время – это все. Мы можем каждому сказать определенно, что он умрет. Но бессмысленно предрекать: «Вас ожидает смерть, но мы не знаем, через две недели или через два десятка лет». На самом деле это даже хуже, чем бесполезно, потому что, если предсказание правдиво, оно может вызвать у пациента панику из-за отсутствия точного указания времени. Поэтому в попытке предотвратить болезни важны и «кто», и «когда».

Полезная аналогия для успешного медицинского предсказания – это предсказание сбоев в работе реактивных двигателей^{76, 77}. Компании, подобные General Electric, ведут постоянное наблюдение за своими самолетными двигателями. Они используют сложные неуправляемые алгоритмы, искусственный интеллект и многоаспектную аналитику для определения предиктивных предвестников вроде тонкой трещинки, потому что требуется нулевая вероятность сбоя, так как во время каждого рейса рискуют сотни пассажиров. Большинство состояний, таких как инфаркт, приступ астмы, инсульт, аутоиммунная атака, подобны авиакатастрофам, только они происходят в человеческом теле. Мы можем использовать те же вычислительные инструменты. Величайшая разница в том, что медицинский мониторинг спасает набитые людьми самолеты, но только по одному «пассажиру» за раз.