Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Мы находимся на интересном этапе, когда действительно заглядываем внутрь человеческого тела и получаем удивительную информацию, которую сложно интерпретировать или ее слишком много. Например, когда беременная женщина проходит неинвазивный тест для беременных, чтобы определить, нет ли у плода хромосомных аномалий, таких, например, как синдром Дауна, то проба крови содержит и ее ДНК, и ДНК ребенка. К настоящему времени зарегистрировано немало случаев обнаружения опухолевой ДНК, и дальнейшие исследования этих беременных женщин подтвердили, что у них рак. Таким образом, простой анализ крови для выяснения информации о плоде приводит к неожиданным, серьезным молекулярным открытиям о матери. Но это лишь верхушка айсберга, потому что по мере нашего продвижения вперед очень вероятно, что анализы крови на бесклеточные ДНК и РНК, которые циркулируют у нас в крови, станут обычным лабораторным исследованием – молекулярным стетоскопом. Мы и в самом деле будем видеть организм изнутри, чего не могли никогда раньше. Когда это произойдет, окажется, что очень многие люди имеют опухолевую ДНК. Но есть ли у них рак?

Вполне может быть, что нормальный процесс старения и функции по наведению порядка в здоровом теле предполагают развитие мутаций в некоторых клетках тут и там, что в конечном счете может привести к раку. Но есть защитные механизмы, как, например, иммунная система, которые видят это ограниченное число аномальных клеток и останавливают процесс, не позволяя ему идти дальше. Тем не менее аномальная «неопухолевая» ДНК проявляется в крови. На самом деле мы не знаем, что с этим делать. Это может привести к очень обширным и дорогим обследованиям, чтобы определить, есть ли на самом у человека рак и где находится опухоль. Или же мы можем обратиться к обучению машин, чтобы понять проблему. Если у представителей одной и той же крупной когорты в разные моменты времени брать пробы, связанные с различными омиками, включая ДНК и РНК, это, вероятно, могло бы помочь разгадать загадку. После углубленного изучения мы в конце концов могли бы сказать любому пациенту, что эта опухолевая ДНК безобидна и означает, что здоровое тело выполняет свою работу, или что она представляет раннее выявление реального заболевания. Кто-то может задаться вопросом, зачем нам нужна такая сверхбдительность. Дело в том, что возможность обнаруживать рак задолго до того, как его можно увидеть на сканограмме или проявятся симптомы, по всей видимости, оптимальный выход. Особенно если будет показано, что обнаружение рака на таком раннем этапе проводит к отличным результатам.

Это всего один пример из многих вариантов применения молекулярного стетоскопа. Если у человека трансплантирован орган, то всегда остается риск отторжения, и это осложнение очень трудно обнаружить, обычно требуется биопсия. Но мы не хотим делать биопсию человеку, который отлично себя чувствует, хотя знаем, что отторжение гораздо легче лечить, когда процесс находится на ранней стадии. Недавние исследования показали, что если просто проверить, нет ли в его крови признаков ДНК донорского органа, то это может быть лучшим способом отслеживать процесс отторжения. Однако, как и в случае опухолевой ДНК, что означает наличие в крови незначительного количества донорской ДНК? Чтобы выяснить, что означает этот сигнал, мы вновь обращаемся к обучению машин: ведь нужно собрать как можно больше информации об огромном числе пациентов, которым были имплантированы самые разные органы. И предполагаемый ответ в каждый конкретный момент должен рассматриваться с учетом обновлений по мере добавления новой информации.