Несколько капель крови могут сослужить приличную службу. Эти капли, которые повсеместно берутся из детских пяток перед тем, как новорожденный вместе с мамой выпишется из роддома, используются для проведения анализа как минимум на 5 самых серьезных наследственных заболевания:
• Фенилкетонурия
• Врожденный гипотиреоз
• Галактоземия
• Адреногенитальный синдром
• Муковисцидоз
В некоторых регионах список шире. Список формируется на основании рекомендаций ВОЗ. Анализы на эти и другие метаболические заболевания стоят недорого, и в случае крайне маловероятного положительного результата одного из них педиатр сможет его перепроверить и немедленно назначить лечение, что может невероятным образом улучшить прогноз.
Узнайте у своего врача, какие анализы принято проводить в вашем регионе проживания. Вы можете договориться о проведении анализов на целых 29 болезней, вызывающих гормональные и функциональные расстройства.
Также врачи проведут обследование на предмет наличия врожденного порока сердца. Это заболевание, которому подвержен каждый сотый младенец, может привести к инвалидности или смертельному исходу при отсутствии своевременного лечения (к счастью, своевременное лечение может значительно снизить эти риски, а в большинстве случаев и вовсе их ликвидировать). Обследование на предмет врожденного порока сердца можно провести с помощью специального датчика для измерения пульса и насыщенности крови кислородом – это простая и совершенно безболезненная процедура. Если по результатам этого обследования возникают сомнения, то врач может провести более подробную диагностику (эхокардиограмму – ультразвуковое обследование сердца – например), чтобы определить, все ли в порядке. Если в вашей больнице такое обследование не проводится по умолчанию для всех младенцев, вы можете узнать у своего врача, можно ли о нем договориться отдельно. Но имейте в виду, что в районной детской поликлинике в случае каких-нибудь подозрений обязательно проведут все необходимые иследования.
Врач-неонатолог проведет более детальный осмотр новорожденного в течение первых двадцати четырех часов. Вы можете задать все интересующие вас вопросы своему лечащему врачу или даже попробовать предварительно договориться о том, чтобы быть рядом, когда будет проводится осмотр, и задать волнующие вас вопросы.
Врач проверит следующее:
• Вес (скорее всего, он уменьшится с момента рождения и уменьшится еще немного в течение следующих нескольких дней), окружность головы (может оказаться больше, чем поначалу, так как голова любой формы начинает округляться), а также длину (этот показать на самом деле не изменится, однако замер необходимо сделать, так как измерение роста извивающегося младенца – не совсем точная процедура).
• Звуки сердцебиения и дыхания младенца.
• Проверку внутренних органов, таких, как почки, печень и селезенка, которые обследуются снаружи методом пальпации.
• Рефлексы новорожденного (см. стр. 154).
• Разведение бедер.
• Кисти рук, руки, ступни, ноги, половые органы.
• Остаток пуповины.