Человек редактированный, или Биомедицина будущего

Тем более поразительной для всех была новость, появившаяся за сутки до открытия международного симпозиума, о том, что Хэ Цзянькуй не только провел геномное редактирование эмбрионов человека, но и трансплантировал их и что уже родились два ребенка с отредактированным геномом. Новость облетела весь мир: сначала она была опубликована одним журналистом в твиттере, потом перепечатана в журнале Массачусетского института технологии (MIT). Этот еженедельный внутренний журнал публикует обзорные статьи по последним достижениям науки, поэтому новость об уникальном эксперименте стала очень быстро тиражироваться другими СМИ.

Однако пока это был лишь ничем не подтвержденный слух. И вот за день до начала симпозиума, в неофициальной обстановке Хэ Цзянькуя встретила Дженнифер Дудна (одна из первооткрывателей технологии CRISPR/Cas9) и как бы невзначай спросила, будет ли он рассказывать на конференции о своих экспериментах с геномом человека. Он сказал, что сообщать об этом не планировал и собирается делать доклад, посвященный каким-то другим своим работам. Дудна была поражена: как можно эксперимент, о котором уже говорит весь мир, не обсудить на этой конференции? В тот же вечер члены оргкомитета пригласили Хэ Цзянькуя в ресторан поужинать и пообщаться. Все они выразили некоторое удивление тем, что ученый решился на подобный эксперимент, хотя он объяснил, что эта работа была одобрена китайским госпиталем, где проводится экстракорпоральное оплодотворение, однако институт, где работает Хэ Цзянькуй, его эксперимент не одобрил, поэтому рассказывать об этой работе он не собирается. Тем не менее члены оргкомитета выудили из него некоторые подробности и, несмотря на свое осуждение эксперимента в принципе, дружно стали уговаривать китайского ученого сделать о нем доклад на конференции.

И на второй день конференции Хэ Цзянькуй сделал доклад о том, как его усилиями две девочки, которых он называл Нана и Лулу, появились на свет в октябре 2018 года — более чем за месяц до конференции, на которой прозвучал его доклад. Родились они с помощью кесарева сечения, но по медицинским показаниям — без всякой связи с исследованиями ученого.

Подробности уникального эксперимента Хэ Цзянькуя

В своем докладе Хэ Цзянькуй рассказал о некоторых подробностях того, что и как делал. Ученый отобрал в клинике экстракорпорального оплодотворения несколько супружеских пар, которые были инфицированы ВИЧ. Геномное редактирование, то есть введение системы CRISPR/Cas9 в клетки будущего эмбриона, происходило как раз в этой клинике. Были взяты единственная женская яйцеклетка и один сперматозоид, потому что нужно было хорошо отмыть сперматозоид от возможного присутствия вируса иммунодефицита человека в сперме при ее массовом отборе — это было необходимо из клинических соображений. Затем единственным сперматозоидом оплодотворяли яйцеклетку и к этим двум слившимся клеткам сразу же добавляли систему CRISPR/Cas9 на основе рибонуклеиновой кислоты для проведения редактирования генома.

Дальше оплодотворенную яйцеклетку (зиготу) с СRISPR/Cas9помещали на несколько дней в лабораторный инкубатор, чтобы по существующей технологии, разработанной задолго до Хэ Цзянькуя, провести генетический анализ. Обычно он проводится, когда у людей есть подозрение на какое-то генетическое заболевание плода, например болезнь Дауна или еще что-то. По этой технологии на третий-четвертый-пятый день развития зиготы можно от эмбриона отщепить одну клетку, при этом эмбрион не пострадает — он и дальше будет нормально развиваться. Но на единственной взятой из него клетке можно провести генетический анализ (он называется предимплантационной генетической диагностикой) и посмотреть, хорош ли этот эмбрион с генетической точки зрения или плох. Если, предположим, обнаруживается трисомия по двадцать первой хромосоме (синдром Дауна), то данный эмбрион уже подсаживать не будут; вместо этого проверят другой эмбрион, и если он не несет трисомию, его можно будет подсадить. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это стандартная процедура, используемая уже не один десяток лет.