Чувства: Нейробиология сенсорного восприятия

Эволюция генов опсинов для волн разной длины – история занимательная. Можно понять, как человек воспринимает цвет, если посмотреть на распределение опсинов у организмов на древе жизни. У некоторых бактерий есть гены опсинов, и они используют их как источник энергии, получаемой из света. Единственная общая черта опсинов всех организмов, имеющих их, состоит в том, что они используют небольшую молекулу – ретиналь – в качестве партнера по функции. Поскольку под действием света ретиналь изомеризуется, изменение формы этой маленькой молекулы использовалось на древе жизни для разных задач. У растений нет опсинов, как и у некоторых очень примитивных животных – например, у губок или у похожих на блины пластинчатых. Но у этих двух рано отделившихся от общей ветви животных и у растений нет даже нервов, не говоря уже о мозге. У книдарий (стрекающих), таких как медузы, кораллы и гидры, есть органы свечения и опсины. У гребневиков, или ктенофор, опсины тоже есть. В некоторых случаях эти организмы имеют нейронную сеть и большое количество опсинов, что позволяет предположить, что они воспринимают широкий диапазон света. А кубомедуза – одна из стрекающих кишечнополостных, по форме напоминающая коробку, – обладательница восемнадцати генов опсинов и сложного светочувствительного органа, оснащенного даже линзой!

Но именно у позвоночных гены опсина действительно закрепились. И хотя те мягкие организмы, которые непосредственно предшествуют позвоночным на древе жизни, такие как морские ежи, асцидии и кишечнодышащие, имеют совсем мало генов опсина (менее пяти), у позвоночных – рыб, лягушек, ящериц и птиц – их уже гораздо больше (иногда более двадцати).

Как же число опсинов подскочило до двадцати? Если у предшествующих позвоночным животных их только пять, то и у общего предка позвоночных их должно было быть максимум пять. Появление большего числа генов опсинов совпадает с определенным событием в эволюции позвоночных, которое и проливает свет на еще один способ образования новых генов в геномах организмов.

У общего предка оболочников (асцидий и полухордовых) и позвоночных тоже было только пять опсинов. По мере того как оболочники делились на разные ветви, у них все еще оставалось по пять генов или даже меньше. Однако общий предок всех позвоночных (другой, не тот, кто был общим для позвоночных и оболочников) весь геном дублировал на себя, причем не один раз, а дважды. Дупликации целых геномов довольно распространены у растений (полиплоидия популярна среди них), но у животных они встречаются редко. А значит, это редкое двойное дублирование генома привело к увеличению генов в геномах позвоночных.

Но на этом пути с млекопитающими произошла забавная вещь: количество генов опсинов было сброшено до восьми. Яйцекладущий утконос, ближайший родственник сумчатых, сохранил одиннадцать опсинов, поэтому постепенная потеря генов у млекопитающих более чем вероятна: они остановились на восьми. Как вариант, некоторые гены опсинов у утконоса могли образоваться в результате дупликации генов (в отличие от дупликации всего генома). Такое изменение числа генов опсинов у млекопитающих вовсе не удивительно, если учесть, что их предок, скорее всего, вел ночной образ жизни и не нуждался в большом наборе светочувствительных молекул. Судя по всему, восемь генов опсинов стали своего рода золотой серединой для млекопитающих, хотя у людей в геномах их обычно девять. А еще одна интересная эволюционная штука случилась на пути к приматам. Восемь генов опсинов предка приматов включили родопсин, опсин L/M и опсин S, необходимые для цветного зрения. Опсин L/M – это один опсин, существующий в двух формах: L (длинноволновой) и M (средневолновой).

Из девяти опсинов в геноме человека в цветовом зрении используются родопсин, S-опсин на хромосоме 7 и два опсина (L и M) в Х-хромосоме. Людям нужны все три опсина, которые должны быть выражены в колбочках, чтобы цветовое зрение было нормальным, то есть трихроматическим. Но каждый опсин может мутировать и стать нефункциональным, может иметь пониженную функцию или реагировать на волну другой длины. Кроме того, существует вероятность, что в результате смешивания гена опсина L (красного) с зеленым геном опсина M возникнут гибридные опсины. Поскольку эти два гена имеют похожие последовательности, они часто выстраиваются друг напротив друга в хромосомах, поэтому может произойти рекомбинация, в результате которой появятся два продукта: один с красным геном спереди и зеленым геном сзади, а другой с зеленым геном спереди и красным геном сзади.

Из-за всех этих возможностей существует масса причин, по которым у мужчин может быть нарушено цветовое восприятие. И все из-за того, что L- и M-опсины связаны с X-хромосомой. Учитывая, что на разных хромосомах есть всего два локуса и существует только единственная комбинация, которая дает трихроматическое зрение (при наличии по крайней мере одного L, M и S), могут возникнуть некие другие комбинации генов, при которых цветовое зрение будет недостаточным.