Чувства: Нейробиология сенсорного восприятия

9.1 Наш геном

В каждой клетке человеческого организма двадцать три пары хромосом. Существует двадцать две пары так называемых аутосом, пронумерованных от 1 до 22 (самая большая хромосома по количеству ДНК имеет номер 1, а самая маленькая – 22). Аутосомы – это совокупность хромосом, обычно не участвующих в определении пола. Последняя, или двадцать третья пара, – это половые хромосомы; у женщин есть две хромосомы одного и того же типа, называемые Х-хромосомами. (Х-хромосома – одна из самых больших хромосом в нашем геноме, она содержит примерно две тысячи генов.) У мужчин есть одна Х-хромосома с двумя тысячами генов и хромосома поменьше, содержащая около пятисот генов, – Y-хромосома. Большинство генов Y-хромосомы отсутствуют в X, поэтому у мужчин только одна копия любого гена, находящегося в X-хромосоме.

Комбинация опсинов у мужчины с нормальным цветовым зрением, или трихроматическим зрением, была бы LM/Y S/S или LM/Y S/z, где LM/Y представляет гены опсина из Х-хромосомы матери и Y-хромосомы отца, в которой отсутствует опсин. Символ z сообщает, что опсин нефункционален или отсутствует. Обозначения S/S и S/z указывают на возможные комбинации опсинов из хромосомы 7, по одной от каждого родителя. Если вам не повезло и вы родились мужчиной без функционирующих генов L, M и S (опять же представленных z), генетически у вас будет схема – zz/Y z/z, и тогда вы – обладатель монохроматического зрения и совсем не способны различать цвета. Другими словами, в ваших колбочках вообще нет опсинов. Какое-никакое зрение все еще остается, потому что в палочках присутствует родопсин, но жизнь ваша будет темной и мрачной. Это состояние характерно для большинства людей на острове Пингелап в Микронезии.

Другие условия, при которых мужчина будет иметь монохроматическое зрение, выглядят следующим образом: Lz/Y z/z, zM/Y z/z, zz/Y S/S или zz/Y S/z. В двух случаях гены опсина из Х-хромосомы матери содержат только L- (Lz/Y z/z) или M-опсин (zM/Y z/z), или, другими словами, только один опсин вместо обычно связанных двух, и мир предстанет перед вами в черно-белом цвете. В случаях zz/Y S/S и zz/Y S/z в колбочках находится только один вид опсина (S), и ваш черно-белый мир будет чрезвычайно контрастен. У женщин больше шансов восполнить недостающие Х-хромосомные опсины, и поэтому частота проявления монохроматического эффекта у них значительно ниже, чем у мужчин. В разных популяциях мужчины с дихроматическим зрением встречаются совсем не редко. Например, генотип приблизительно каждого десятого мужчины североевропейского происхождения выглядит следующим образом: Lz/Y S/S, Lz/Y S/s, zM/Y S/S или zM/Y S/s, то есть содержит два опсина в колбочках. Такие люди обладают дихроматическим зрением и не могут различать определенные комбинации цветов в зависимости от того, какие именно опсины смешиваются, чаще всего они страдают красно-зеленым дальтонизмом.

Существуют три основные разновидности дихроматического зрения: протанопия, дейтеранопия и тританопия. У протанопов не функционирует или отсутствует М-опсин (Lz/Y S/S или Lz/Y S/s), а следовательно, нет никаких красных колбочек. У дейтеранопов нет L-опсина (zM/Y S/S или zM/Y S/s), а значит, нет зеленых колбочек. Тританопы встречаются крайне редко: у них отсутствуют синие колбочки из-за нефункциональных S-опсинов (LM/Y z/z). Все эти комбинации генов опсина в организме человека приводят к снижению цветового зрения. Однако существуют и другие схемы, из-за которых может наблюдаться аномальная трихромазия. Речь идет о лицах с тремя типами опсинов, а следовательно, тремя видами колбочек, но один из этих опсинов – гибридный ген L/M, о котором я говорил ранее. Эти люди, как правило мужчины, видят мир трехцветным, но эти три цвета немного искажены по сравнению с теми, что видит нормальный трихромат.