Диагностика и дифференциальная диагностика. Болезнь распознают на основании анамнеза (семейная холе стеринемия), рецидивирующего приступа мало выраженного артрита и поражения сухожилий, увеличения содержания холестерина, бета-липопротеинов и фосфолипидов. Дифференциальную диагностику следует прежде всего проводить с подагрой, которая протекает ;
-------------------------------
острыми приступами, повышением температуры тела, увеличением содержания мочевой кислоты в крови и синовиальной жидкости.
Лечение. В период приступа назначают противовоспалительные препараты. Поскольку развивается тяжелый артроз, необходимо периодически проводить физиотерапию, бальнеологическое лечение, массаж, ЛФК
ОХРОНОЗ (АЛКАПТОНУРИЯ)
Алкаптонурия - наследственное заболеваие, возникающее вследствие снижения активности фермента гомо-гентизиназы, приводящего к неполному расщеплению фенилаланина и тирозина и накоплению в организме промежуточного продукта гомогентизиновой кислоты.
По данным некоторых авторов, это заболевание возникает приблизительно у 0,001 % населения. Относительно часто оно встречается D ЧССР, реже больные выявляются в Германии, Греции, Швеции, Корее, США, Финляндии [Sitay S., 1967]. У мужчин охроноз наблюдается значительно чаще, чем у женщин.
Этиология. Различают экзогенную и эндогенную формы заболевания. В клинической практике встречается главным образом эндогенная форма, которая возникает вследствие снижения активности гомогентизиназы. Продукты неполного аминокислотного обмена откладываются в тканях и органах в виде пигмента (охроноэ) и выделяются с мочой, придавая ей темный цвет.
Отложение пигмента (темно-коричневые пятна) наблюдается главным образом в области склер, в хрящах ушных раковин, в суставах, межпозвоночных дисках, аорте, гортани, трахее, связках, слизистых оболочках, в некоторых участках кожи. При патологоанатомическом исследовании пигмент обнаруживается в сердечной мышце, костной ткани, мочеполовых органах. Нередко в почках, мочевыводящих путях, предстательной железе образуются конкременты.
В результате отложения пигмента хрящ теряет эластичность, становится хрупким. Нередко в синовиальных сумках формируются свободные суставные тела. развивается картина хондроматоза. При отложении пигмента в местах прикрепления сухожилий нередко выявляются остеоидные образования. Особенно рано пигмент откладывается R межпозвоночных дисках: вначале в фиброзном кольце, затем и в других тканях позвонка.
-------------------------------
Клиника. Симптомы обычно появляются в возрасте старше 30 лет. Мы наблюдали признаки охроноза у больного в возрасте 35 лет. Однако некоторые симптомы заболевания возникают гораздо раньше. Умеренные периодические боли в позвоночнике, мышцах спины, коленных суставах некоторые наши больные отмечали в 25-летнем возрасте. В литературе описан случай заболевания охронозом в 13 лет. Ввиду того что изменения в суставах при охронозе возникают медленно и клинически проявляются поздно, они диагностируются с большим опозданием, когда уже наступила деструкция хряща и кости.
Клиническая картина заболевания полиморфна и зависит от основной локализации отложения пигмента. Нередко больные обращаются к врачу, обнаружив темные пятна на белье, которые появляются в результате потемнения под влиянием кислорода воздуха попавшей на него мочи.
Мы имели возможность наблюдать в клинических условиях 5 больных с охроническим поражением суставов и позвоночника в возрасте от 35 до 70 лет. Трое больных страдали этим заболеванием с 25 лет, и у двоих признаки его появились после 30 и 37 лет. Продолжительность заболевания от 10 до 45 лет. Как выяснилось из анамнеза, во всех случаях заболевания развивалось постепенно- Спустя несколько лет после поражения поясничного отдела позвоночника в патологический процесс были вовлечены тазобедренные и коленные суставы. На протяжении многих лет боли в суставах были кратковременными и возникали только при физической нагрузке и ходьбе. Припухлость суставов появилась Лишь через 5-20 лет от начала заболевания позвоночника.
Несмотря на выраженность морфологических изменений в ^позвоночнике, клиническая симптоматика была скудной: боли в позвоночнике умеренные, но более продолжительные, чем при первичном дегенеративном поражении, иногда были постоянного характера, как при болезни Бехтерева. Однако рано возникло ограничение подвижности в позвоночнике. Постепенно происходило уплотнение мышц, подкожного жирового слоя. У всех больных были поражены позвоночник и коленные сус тавы.
При осмотре выявлялось характерное изменение цвета кожных покровов (кожа лица имела коричневый оттенок, а у 3 больных отмечались темно-корич
-------------------------------