ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации

Комиссия также сформулировала выводы на будущее: если снова возникнет необходимость в подобном расследовании, следует использовать методы NGS – высокопроизводительного секвенирования нового поколения, сосредоточиваться на однонуклеотидных полиморфизмах, а также тщательно обдумать методику отбора образцов и статистической обработки данных. Был ли Брюс Айвинс злодеем или жертвой обстоятельств, по сей день неизвестно. Возможно, изучение сохраненных образцов на новом витке технологий что-то прояснит, и эта история будет рассказана до конца.

Интересно, что драма с сибирской язвой в то же самое время разыгралась и в Европе. В 2000–2012 гг. в Германии и Великобритании зарегистрировали более 100 случаев этого заболевания, и все – среди наркоманов. Болезнь протекала тяжело, совсем не так, как обычно, с десятками летальных исходов. Оказалось, что эти люди заразились, делая себе уколы героина, – возбудитель был в наркотике. Генотипирование с использованием однонуклеотидных полиморфизмов и тандемных повторов установило, что все образцы бактерии Bacillus anthracis родственны между собой и происходят из одного источника. Какой-то праведник решил покарать грешников, не смущаясь тем, что B.anthracis передается и через кожу, и воздушно-капельным путем, то есть риску подвергаются ни в чем не повинные люди. Результаты исследования были опубликованы в 2014 г.[151] Найти борца со злом, насколько мне известно, так и не удалось, но, по крайней мере, врачи были предупреждены.

С вирусами исследователям повезло больше. Жил в испанском городе Валенсия врач-анестезиолог Хуан Маэсо, на вид приличный человек, а на самом деле наркоман. Он систематически воровал у пациентов морфий, причем делал себе инъекции той же иглой, и полбеды, что лишал людей обезболивающего, а беда в том, что он был носителем вируса гепатита С. История эта открылась в феврале 1998 г. Сотни инфицированных людей, все перенесли операции в одной частной клинике и одной государственной больнице… довольно быстро выяснилось, что единственный общий фактор риска – анестезиолог. Но Маэсо, пытаясь оспорить обвинение, прибег к следующему аргументу: где доказательства, что этих людей заразил он, и не собираются ли на него повесить всех больных гепатитом в городе? А может, это он получил вирус от пациента!

Доказательства предоставила молекулярная филогения – изучение родословной вируса. Анализ определенных участков геномов вирусов, полученных у пациентов клиники, подтвердил, что 275 из 322 заразились от доктора-морфиниста. Подтвердилось и родство штаммов, и к тому же вероятный период заражения, рассчитанный через скорость возникновения мутаций, совпал с пребыванием пострадавших в клинике[152]. “Эволюционный” метод был новым для судебной экспертизы, и авторы исследования, по их собственным словам, потратили два дня, чтобы объяснить суду, обвинению и защите, как это работает и что означают результаты. Юристы оценили их усилия, и Маэсо получил приличный срок.

В нынешнем десятилетии расследовать дела об умышленном заражении вроде бы стало проще. Молекулярная эпидемиология – реконструкция эволюции, путей и скорости распространения вирусов по геномным последовательностям – достигла существенных успехов; тот, кто захочет узнать об этом больше, пусть прочитает интервью Георгия Базыкина, зав. сектором молекулярной эволюции Института проблем передачи информации РАН[153]. Но иногда кажется, что чем больше мы узнаем, тем сложнее становится задача.

В сентябре 2018 г. я побывала в Минске на конференции “Молекулярная диагностика”. Гвоздем программы была секция, посвященная NGS: даже британская Oxford Nanopore представила там свои достижения в секвенировании единичных молекул с помощью миниатюрного устройства, подключаемого к ноутбуку. На этой секции Павел Скумс (факультет информатики Университета штата Джорджия) рассказал о том, как применяются биоинформатические методы для расследования вспышек вирусных заболеваний.