ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации

Точности ради: ДНК-анализ не только отправляет людей в тюрьму, но и оправдывает. Немало людей, которых осудили на основании “абсолютно надежных” свидетельских показаний, были отпущены на свободу и получили компенсации, когда выяснилось, что образец, найденный на месте преступления, принадлежит другому человеку.

ДНК-фотороботы: уже сегодня?

В мае 2016 г. в городке Браунвуд, штат Техас, была изнасилована и жестоко убита 25-летняя Ронда Шантэй Бланкиншип. Тело было найдено милях в пяти от дома, за городом – вряд ли она пошла бы туда одна, скорее с кем-то знакомым. Девушка была с отставанием в развитии, при этом очень милая и добрая, пела в церковном хоре, все ее любили. У кого рука поднялась? Самым удручающим для родных было то, что городок маленький, все всех знают и, вероятно, они видят убийцу каждую неделю, здороваются с ним…

Свидетелей не нашлось, и детективы решили испробовать новый метод – фоторобот, составленный по ДНК. На смену генотипированию преступников пришло фенотипирование – реконструкция внешности! Такие услуги оказывает (наряду с традиционными генеалогическими исследованиями) компания Parabon NanoLabs[159]. Заказчиков сразу предупреждают, что за ненаследственные признаки вроде массы тела программа не отвечает, возраст реконструирует условно (как можно установить возраст по геному, потом расскажем подробнее), а цвет кожи, глаз и волос, наличие веснушек и форму лица – с вероятностью плюс-минус. Тем не менее ДНК-фотороботами уже пользовалась полиция более 20 штатов США.

Портрет подозреваемого послали матери убитой: не похож ли на кого-то из знакомых? И вдруг младший брат Шантэй сказал: “Мама, я, кажется, знаю этого мальчика. Он все время обижал меня в школе”. Все оказалось именно так ужасно, как они себе представляли. “Он сидел позади нее в церкви. Его мама забирала ее каждую неделю и отвозила в церковь (…) Он очень дружил с моей племянницей и ее друзьями. И мы бы никогда не узнали”. Он делился в своем “Фейсбуке” ссылками на сообщения о похоронах девушки и на сообщество “Правосудия для Шантэй”[160], “Он сам еще ребенок”, – добавила мама Шантэй в видеообращении.

Как рассказал на пресс-конференции шериф округа Вэнс Хилл, подозреваемый Райан Риггс, 21 год, увидев портрет, сбежал и скрывался несколько дней, а потом признался в убийстве перед прихожанами церкви, которую посещали и он, и Шантэй. Это произошло в ноябре 2017 г., всего через неделю после того, как портрет был распространен. Пастор немедленно связался с офисом шерифа, и родители Райана сами отвезли его в полицию, где он повторил признание[161],[162]. Судебное разбирательство должно состояться в сентябре 2019 г., а пока защита подсудимого, к ужасу родных жертвы, собирает доказательства того, что она в детстве подвергалась сексуальным домогательствам, каковые стали причиной и умственной отсталости, и, возможно, легкого согласия на секс. Хотя непонятно, как это извиняет или объясняет убийство с помощью тупых предметов и лезвия от газонокосилки.

Конечно, после этого случая все заговорили о Parabon NanoLabs и ее ДНК-фотороботах. Стив Арментраут, директор компании, который сам создавал портрет подозреваемого в деле Шантэй Бланкиншип, отметил, что фенотипирование ни в коем случае не станет заменой традиционным следственным методам (ненаследуемые изменения внешности, от чрезмерной полноты до переломов носа и окрашенных волос, по геному не восстановишь). Тем не менее у полиции появился новый мощный инструмент.

Как работает ДНК-фенотипирование? Тут мы не обойдемся молекулярной биологией, тут уже начинается информатика. Сначала собирают массив данных – геномы людей и их фенотипические признаки. Поскольку не очень просто, да и непрактично анализировать все 3 млрд нуклеотидов (точнее, 6 млрд, ведь геномы у нас диплоидные), анализируют однонуклеотидные полиморфизмы, снипы. Некоторым образом, на новом витке технологии мы вернулись к тому, с чего начинал Алек Джеффрис, когда пытался выявить индивидуальные нуклеотидные замены с помощью рестриктаз! Затем создаются наборы данных генотипов и фенотипов (genotype-and-phenotype, GaP) для тысяч людей. С этим уже могут работать биоинформатики. Статистический анализ GaP (Parabon сообщает, что анализирует сотни тысяч отдельных SNP и миллиардов SNP-комбинаций) выявляет генетические маркеры, связанные с тем или иным признаком. Это серьезная вычислительная задача. Те SNP, которые с наибольшей вероятностью вносят биологический вклад в проявления признака, используют в прогнозирующих моделях. Сначала применяют алгоритмы машинного обучения, чтобы выстроить математический “мостик” между SNP и признаком. Потом предлагают программе наборы SNP неизвестного лица, чтобы она реконструировала его внешность. На основании окончательной модели, откалиброванной всеми доступными способами, создают изображение.