Двойная спираль. Забытые герои сражения за ДНК

Анализ ДНК – еще один предмет нашей веры. Дьявольски умные технологии, которые получили настолько широкое распространение, что больше не кажутся волшебством, позволяют амплифицировать невообразимо малое количество ДНК, вывести ее последовательность и сравнить ее с огромной библиотекой контрольных образцов. В результате, практически невидимая клеточная проба, взятая с внутренней поверхности вашей щеки, может определить, являетесь ли вы отцом своего ребенка, совершили ли преступление полвека назад и происходите ли от Чингисхана. Методы ДНК-дактилоскопии, использовавшиеся в Случае 1, также помогли установить имена и личности неизвестных солдат, павших на полях Первой мировой войны; разобраться с происхождением Этци[6] – охотника и собирателя бронзового века, погибшего высоко в Итальянских Альпах более 5000 лет назад; и проследить масштабы скрещивания неандертальцев и Homo sapiens примерно за 60 000 лет до того.

Случаи 3 и 4 напоминают нам, что ДНК лежит в основе существования всех живых организмов, за исключением вирусов, которые в любом случае нельзя назвать в строгом смысле живыми и которые основаны на близком родственнике ДНК – рибонуклеиновой кислоте (РНК). Помимо возможности провести бактериологическую диагностику более чем через 650 лет после смерти, Случай 3 указывает на необычайную долговечность ДНК. Подобно Свиткам Мертвого моря, фрагменты молекулы могут сохраняться в читаемой форме на протяжении тысячелетий, а возможно и десятков тысячелетий.

Тем не менее все хорошее когда-нибудь заканчивается. ДНК не могут выжить через миллионы лет, это, к сожалению, означает, что клонированные динозавры обречены бродить по воображаемым местностям. Это также означает, что «древняя ДНК», извлеченная из ископаемого яйца динозавра, должна была попасть откуда-то еще. При более тщательном анализе оказалось, что она принадлежит менее экзотическим видам – в том числе грибку, мухам и человеку. Когда ДНК амплифицируется в лаборатории миллионы раз, артефакты появляются поразительно легко; ультрамикроскопические частицы загрязнителей – единственная спора грибка, экскременты мухи, пара чешуек перхоти – быстро отправят молекулярную палеобиологию в царство иллюзий и самообмана. Случай 4 прекрасно иллюстрирует опасность злоупотребления ДНК своей властью.

Случай 2, молодая женщина с опасной мутацией BRCA1

– самого распространенного гена, определяющего наследственный рак молочной железы, демонстрирует нам, как сильно ДНК-революция изменила медицинскую генетику – и какой большой путь нам еще предстоит пройти. Теперь мы можем выявлять опасные мутации и указывать на них с необычайной точностью: например, мутация у молодой женщины представляет собой однобуквенное изменение, затрагивающее 5325 основание (букву в генетическом коде) гена BRCA1, длина которого составляет 125 951 основание и который начинается с 43 044 295-го основания 17-й хромосомы. Молекулярная генетика может не только делать прогнозы, но и давать надежду. В некоторых условиях можно понять, каким образом аномальный белок, выделяемый мутировавшим геном, причиняет вред, и разработать новые препараты для коррекции этого дефекта. До сих пор, однако, эта мечта стала терапевтической реальностью лишь для нескольких заболеваний, к которым не относится наследственный рак молочной железы.

Затруднительное положение молодой женщины также обращает наше внимание на достижение, для характеристики которого недостаточно приевшихся превосходных эпитетов: побуквенная расшифровка всей последовательности ДНК (генома) Homo sapiens, который насчитывает 3,24 миллиарда оснований. Наша ДНК поделена на отрезки различной длины и запихана в 46 хромосом. Это просто необычайное мастерство упаковывания. ДНК общей протяженностью около трех метров каким-то образом свернута и сплющена так, чтобы поместиться в ядро одной клетки – и при этом постоянно занятые элементы клеточного механизма еще могут проникать в этот клубок и соединяться с определенными генами.

Если ДНК вытащить из ядра и разгладить все ее завитки, у молекулы все же останется запланированный извив. Это восхитительно: две элегантные спирали, которые точно соответствуют друг другу и всегда находятся на одном расстоянии, наматываясь на невидимую длинную ось. Это легендарная двойная спираль, с которой имена Уотсона и Крика связываются так же автоматически, как формула E = mc² связывается с Эйнштейном, а тоник – с джином.

И это может звучать шаблонно, но такая структура скрывает в себе ключ ко всей жизни и наследственности.

Двойная спираль: краткий интерактивный тур

Молекула ДНК выглядит как невообразимая с точки зрения архитектуры лестница в небо. Безусловно, она проделывает большой путь вверх. Если увеличить ее в масштабе до ширины винтовой лестницы в средневековой башне, – такой, как в замке, где она была открыта, – ДНК из ядра одной клетки растянется более чем на три миллиона километров, то есть в восемь раз больше расстояния до темной стороны Луны.