Гены и судьбы

Прежде всего ощущается необходимость такого медико-генетического образования, которое позволяло бы успешно бороться с наследственной патологией. Ведь не существует специальности, где доктор не сталкивался бы в своей практике с наследственными болезнями. А раз так, то напрашивается вывод, подсказанный, с одной стороны, требованиями современного здравоохранения, а с другой — состоянием отечественного медицинского образования, что студент должен получить основательные знания по общей генетике уже на первом курсе, затем на втором-третьем курсах понять, осмыслить значение наследственности в патологии и освоить общие принципы семейного (генеалогического) обследования больных. Тогда на последующих курсах он изучит, а не просто «пройдет» наследственные болезни. И, можете уж поверить моему собственному опыту, на последнем курсе ему окажутся по силам основы профилактики наследственных болезней.

К сожалению, преподавание генетики в медицинских вузах сейчас все еще далеко от той программы, которую я только что изложил. Но чем скорее этот порядок будет узаконен в медицинских вузах страны, тем лучше. Ведь студент, получающий образование сегодня, будет лечить нас, наших детей и внуков все ближайшие 30–40 лет, а к тому времени наследственная патология приобретет, в чем я нисколько не сомневаюсь, еще больший удельный вес среди всех прочих заболеваний. Вот почему мне хотелось бы со страниц этой книги обратиться к студентам-медикам и молодым врачам с призывом: не теряйте времени — изучайте генетику самостоятельно, не ждите, когда она будет включена в программу как обязательный предмет. Ибо не за горами время, когда без глубокого знания генетики, полученного в вузе и отшлифованного, углубленного повседневной практикой, ни педиатр, ни терапевт, ни окулист, ни другой специалист работать не смогут.

Однако качество и своевременность медико-генетического консультирования зависят не только от врачей. Здесь я должен сказать, что для достижения поставленной цели нам всем — и врачам, и пациентам — сообща придется преодолеть одну серьезнейшую преграду, не зарегистрированную ни одним документом, не числящуюся ни в одном справочнике и все же реально существующую (о чем я уже упоминал), в чем меня убеждает собственная консультативная практика.

Смысл этой «невидимой» миру преграды сводится к нередкому утаиванию супругами друг от друга наличия в их родословных наследственных, семейных заболеваний. Между тем члены семей, отмеченных передающимися из поколения в поколение болезнями, не имеют на своей совести никаких грехов ни перед человечеством, ни перед обществом. Они никогда не совершали бесчестных проступков, и им нечего терзаться постигшей их беды. Как мы говорили раньше — это игра случая в поведении генов. Просто им никто не мог помочь раньше избавиться от «рока», поскольку медицина совсем недавно начала рассекречивать тайные механизмы многих наследственных болезней.

— Хороша же помощь, сводящаяся к рекомендации воздержаться от деторождения, — возможно, упрекнет меня здесь читатель. — Далеко не каждая семья может считать себя по-настоящему счастливой, будучи лишенной возможности иметь здорового ребенка!

Что же, согласен, возражение вполне обоснованное. Но ведь и медицинская генетика никогда не сводила проблему профилактики наследственных заболеваний лишь к ограничению деторождения.

Еще в самом начале 70-х годов на IV Международном генетическом конгрессе по генетике человека (Париж, 1971 г.) прозвучала идея о возможности внедрения в медицинскую практику дородовой диагностики наследственных болезней, ставшей сегодня вторым «краеугольным камнем» всей профилактической деятельности в этом направлении.

Разумеется, методы такого диагностирования «приживались» нелегко и не сразу. Во-первых, они и сами поначалу были не очень совершенными; а во-вторых, овладеть ими предстояло людям, довольно далеким от новых методов исследования. Взять хотя бы визуальное наблюдение плода через тонкий оптический зонд. Какие врожденные отклонения смог бы выявить врач, ведущий обследование, если не имелось даже приблизительного представления о том, как, в чем и в какие сроки эти нарушения можно обнаружить?

Так на повестке дня появилась проблема повышения квалификации специалистов, непосредственно работающих в практическом здравоохранении. Разумеется, любого медика можно научить определять по внешним проявлениям типичные наследственные аномалии у будущего ребенка. И когда новый метод дородовой диагностики уже начал внедряться, в гинекологических клиниках разных стран появился другой метод, кстати, очень широко используемый сегодня, — ультразвуковой. Вместе с тем для диагностики некоторых болезней все еще сохраняется метод использования волокнистого оптического зонда с одновременным взятием крови из пуповины — так называемый кордоцентез — или биопсией маленьких кусочков кожи. И то, и другое акушеры делают прямо-таки виртуозно, без малейшего риска для здоровья будущего ребенка.