Гены и судьбы

Метод ультразвуковой диагностики очень быстро стал неотъемлемой частью медико-генетической помощи. Главное его достоинство состоит в массовости обследования и открывает уникальную возможность обследовать всех женщин на 18–23-й неделе беременности, то есть в те сроки, когда плод еще самостоятельно нежизнеспособен. А это немаловажно в случае, если возникнет необходимость прерывания беременности. Никакими отрицательными последствиями ни для беременной женщины, ни для плода ультразвуковое обследование не чревато.

Внедрение ультразвукового обследования всех беременных женщин уменьшило бы на 30 процентов частоту рождения детей с тяжелыми врожденными пороками. Такие дети рождаются примерно с частотой 3 на 1000, а ультразвуковая диагностика выявляет из каждой тысячи обследуемых одного больного ребенка.

Однако описанные выше примеры инструментального исследования состояния плода при всей их эффективности для некоторых форм недуга не решают проблемы в целом. Ведь многие наследственные болезни, особенно болезни обмена веществ, не имеют выраженных аномалий развития. Как же быть?

К счастью, описанные методы обследования сегодня не единственные: разработаны уже и лабораторные. Суть их в том, что на ранних сроках беременности (6–11 недель) берутся кусочки хориона (ворсинчатой оболочки плода). Попозже (15–17 недель) делают амниоцентез — прокалывают плодный пузырь и отсасывают небольшое количество амниотической жидкости, в которой есть слущенные клетки плода. Эти клетки в течение 2–4 недель выращивают в культуре на специальных питательных средах. Полученные тем или другим способом клетки плода подвергаются лабораторным анализам в зависимости от характера предполагаемой болезни: биохимическому, цитогенетическому, молекулярно-генетическому, гисто-химическому и т. д.

Современные методы лабораторной дородовой (пренатальной) диагностики позволяют распознавать все хромосомные болезни и около 100 наследственных болезней обмена веществ, что составляет почти половину частот наследственной патологии. Таков уровень профилактики, обеспечиваемый наукой. Ну а на практике? Где как. Это зависит от уровня здравоохранения в первую очередь.

— Но ведь это колоссальная, неподъемная работа! — воскликнут организаторы здравоохранения и врачи-гинекологи по поводу введения ультразвукового обследования всех женщин и лабораторной пренатальной диагностики по показаниям.

Работа, конечно, большая, но не такая уж неподъемная. Ведь справились же мы в свое время с разработкой методики обследования на резус-фактор всех беременных, а сейчас на СПИД. Значит, нужно разрабатывать и методы диагностирования наследственных болезней, а также внедрять их в практику. Вопрос, разумеется, рассматривается пока что лишь в порядке постановки, а конкретные решения за организаторами здравоохранения.

Но, как говорится, лиха беда начало. Примеры есть. Необходимо улучшать и разрабатывать новые методы. И я нисколько не сомневаюсь в том, что придет время, когда практическая медицина будет обладать именно такими методами, позволяющими ей проводить самые массовые обследования беременных на выявление большинства наследственных заболеваний. Но это завтра. А как быть сейчас, сегодня?

Прежде всего надо начинать с обследования тех семей, где болезнь прослеживается в нескольких поколениях. И здесь медико-генетическое консультирование столь же необходимо, как и дородовая диагностика. Конечно, речь идет о консультировании прицельном, ориентированном на конкретную болезнь, поразившую семью или популяцию.

Ну а если все эти современные и суперсовременные методы дородовой диагностики устанавливают наличие наследственных пороков развития у плода и супругам рекомендуют прервать беременность, то означает ли это, что они навсегда лишаются возможности иметь детей?

Такой вывод из всего сказанного вроде бы напрашивается сам собой. Но это ошибочный вывод. Последующие беременности, проходящие под контролем дородовой диагностики, могут оказаться вполне благополучными, и в семье появится здоровый малыш. Только какой по счету беременность окажется счастливой — не может сказать даже суперквалифицированный генетик. Ибо, как вы помните из предыдущих глав, формирование гамет непредсказуемо из-за вероятностного характера распределения хромосом при кроссинговере, а генетический аппарат человека, при всех его широчайших возможностях, не всесильный волшебник, а лишь хранитель и реализатор планов, запрограммированных природой. У нее же свои порядки и свои законы, неразумное изменение которых чаще всего чревато нежелательными последствиями.

Но кому именно показана дородовая диагностика? Такой вопрос уже звучал на страницах этой книги, однако в данном случае, учитывая всю важность обсуждаемой проблемы, его, как говорится, не грех и повторить.