Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Число хромосом у млекопитающих может различаться в десятки раз, хотя размер генома отличается менее чем на 20 %. У человека число пар хромосом 23, а у лошади — 66, у обитающего в Азии оленя-мунтжака — 6 хромосом. Исключение составляет южно-американский грызун, называемый красной вискашевой крысой (латинское название Tympanoctomys barrerae, английское — red viscacha rat), хотя крысе оно весьма отдаленный родственник). У этого животного геном не диплоидный, а тетраплоидный, содержит в два раза больше ДНК, чем у остальных млекопитающих, и 102 хромосомы.

Хромосома № 22 человека образована при трансляции, произошедшей у наших предков после ответвления от ствола всех приматов: у оранга, гориллы и даже шимпанзе (5 млн. лет расхождения) две разных хромосомы соответствуют хромосоме 2 человека. Все люди на Земле имеют общего предка, у которого произошла эта транслокация.

Если до общего предка млекопитающих около 200 миллионов лет и около 60 транслокаций (перестроек разных хромосом), то 1 транслокация сохраняется и дает начало новому виду не реже чем раз в 3 млн. лет. А так как недетектируемых внутрихромосомных перестроек больше на 1–2 порядка, то это означает, что носители таких перестроек выживают гораздо чаще, нежели раз в 3 млн. лет. Последний раз такая перестройка в линии человека произошла не более 5 млн. лет назад.

Геномные и хромосомные мутации могут появляться и в соматических клетках человека и животных. В этом случае они не передаются потомству, но часто связаны с развитием рака. Реципрокная транслокация фрагментов между хромосомами 8 и 14 в лимфоцитах человека приводит к лимфоме Бёркита: к гену иммуноглобинов присоединяется ген онкогена c-MYC, меняя его регуляцию.

Геномные и хромосомное мутации в соматических клетках человека и животных часто связаны с развитием рака

_{Реципрокная транслокация хромосом 8 и 14 в лимфоцитах человека приводит к лимфоме Бёркита: К гену иммуноглобинов присоединяется ген онкогена c-MYC меняя его регуляцию}

Таким образом, перестройки, происходящие в соматических клетках, влияют только на нас, а на следующее поколение не влияют. Те перестройки, которые происходят в клетках зародышевого пути, могут пройти через эволюционное «сито» и остаться в поколениях, Это может привести к репродуктивной изоляции индивидов с перестройками от других индивидов внутри данного вида.

Хотя в клетках зародышевого пути геном остается постоянным, изменение структуры генов и генома может быть нормальной частью жизненного цикла. У некоторых эукариот число хромосом в соматических клетках отличается от числа хромосом в клетках зародышевого пути. У некоторых простейших в определенной фазе развития геном распадается по на несколько тысяч хромосом, предположительно соответствующих отдельным генам. Размер генома вегетативных клеток и клеток зародышевого пути также может различаться. Например, у некоторых круглых червей в соматических клетках (но не в клетках зародышевого пути!) подавляющая часть генома утрачивается (явление называется диминуцией хроматина). У человека перестройки генов иммуноглобулинов в лимфатических клетках — условие образования разных антител. Только при таком условии в организме может образовываться то разнообразие антител, которое может обеспечить необходимую защиту. То есть перестройки генома могут быть управляемыми и необходимыми.

Несколько слов про генные мутации. Генные мутации являются скачкообразными изменениями отдельных локусов хромосом — генов. Мутантные гены сохраняют свойство репродукции при делении ядра клетки, вследствие чего мутационные изменения наследуются. Мутации могут быть прямыми (нуклеотид Т в данной позиции заменен на нуклеотид С) и обратными (мутантный нуклеотид С в данной позиции заменен на нуклеотид Т, характерный для дикого типа). Частота мутирования в обоих направления характерна для каждого локуса. Для разных типов мутаций она варьирует от 10^-6-10^-8 на нуклеотид на генерацию до 3*10^-1. Спонтанный мутационный процесс обусловливается свойством самого гена, системой генотипа, физиологическим состоянием организма и колебанием факторов внешней среды. Каждый локус — ген может мутировать в несколько состояний, образуя серию множественных аллелей. Для примера скажем, что существует ген супрессора опухолей, где обнаружены сотни мутаций, при каждой из которой опухоль может развиться в разных местах.