Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Сравнения таких родственных генов часто используют при исследовании эволюции. Эволюционная геномика (сравнительная геномика), используется очень интенсивно в медицине. Пример ее практического применения. У людей по разным причинам бывает ожирение. В частности, есть семейные формы, менделирующие. У человека мутации, вызывающие это заболевание, картированы не были. Сходный фенотип ожирения наблюдали у мышей. У мышей этот ген генетически картировали (картируют, на самом деле, не ген, а собственно мутацию в гене). Просеквенировали участок вокруг этой мутации, потом нашли такую же последовательность нуклеотидов в геноме человека. Стало ясно, в каком месте генома человека надо искать мутации, вызывающие ожирение у человека. Проверка этого участке генома человека у больных людей и сравнение его со той же нуклеотидной последовательностью у здоровых подтвердила, что мутации этого гена у человека, как и у мыши, приводят к ожирению.

Изменение популяционных частот аллелей у человека в различной природной и культурной среде

Лекция № 21

В школьном курсе биологии вы узнали, об исследованиях костных останков предполагаемых предков человека и родственных видов, австралопитека, питекантропа, неандертальцев, живших более 500 000 лет назад и исчезнувших к настоящему времени. В этой лекции будет рассказано про то, как генетические исследования помогают восстановить историю народов и историю появления вида Homo sapiens в целом.

То, что обезьяна — близкий родственник человека, известно уже давно, шимпанзе среди всех обезьян — наш самый близкий родственник. При исследовании ДНК происхождение человека от обезьяноподобных предков вполне подтверждается. Генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 1 нуклеотид из 1000 (то есть 0.1 %), между человеком и шимпанзе — 1 нуклеотид из 100 (т. е. 1 %). По размеру генома человек и высшие приматы не отличаются друг от друга, но отличаются по количеству хромосом — у человека на одну пару меньше. Как было рассказано на прошлых лекциях, у человека 23 пары хромосом, т. е. всего 46. У шимпанзе 48 хромосом, на одну пару больше. В процессе эволюции у предков человека две разных хромосомы приматов объединились в одну. Подобные изменения числа хромосом встречаются и в эволюции других видов. Они могут быть важны для генетической изоляции группы в процессе видообразования, так как в большинстве случаев особи с разным числом хромосом не дают потомства.

Время расхождения (дивергенции) видов, или другими словами, время существования последнего общего предка для двух видов, можно определить несколькими способами. Первый такой: проводят датировку костных останков и определяют,

кому эти останки могли принадлежать, когда мог жить общий предок тех или иных видов. Но костных останков предполагаемых предков человека не так много, чтобы можно было с уверенностью восстановить и датировать полную последовательность форм в процессе антропогенеза. Сейчас используют другой способ датировки времени расхождения человека и остальных приматов. Для этого подсчитывают количество мутаций, накопившихся в одних и тех же генах в каждой из ветвей за время их раздельной эволюции. Скорость накопления этих мутаций более менее известна. Скорость накопления мутаций устанавливают по числу различий в ДНК тех видов, для которых известны палеонтологические датировки расхождения видов по костным останкам. Время расхождения человека с шимпанзе по разным оценкам варьирует от 5,4 до 7 млн. лет назад.

Вы уже знаете, что геном человека полностью прочтен (секвенирован). В прошлом году появилось сообщение, что прочтен также геном шимпанзе. Сравнивая геномы человека и шимпанзе, ученые пытаются выявить те гены, которые "делают нас людьми". Это было бы легко сделать, если бы после разделения ветвей эволюционировали только гены человека, но это не так, шимпанзе тоже развивались, в их генах тоже накапливались мутации. Поэтому, чтобы понять, в какой ветви произошла мутация — у человека или у шимпанзе — приходится сравнивать их еще и с ДНК других видов, гориллы, орангутана, мыши. То есть то, что есть только у шимпанзе и нет например у орангутана, это чисто «шимпанзиные» замены нуклеотидов. Таким образом, сравнивая нуклеотидные последовательности разных видов приматов, мы можем выделить те мутации, которые произошли только в линии наших предков. Сейчас известно около дюжины генов, которые "делают нас людьми".

Филогенетическое древо высших приматов

Генетические различия на уровне ДНК между людьми: 1 нуклеотид из 1000 между человеком и шимпанзе: 1 нукл. из 100