Хрупкий мозг. Инсульту не быть?

С помощью молекулярно-генетических исследований выявлены гены, способствующие развитию сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе инсульта. Наиболее изучены среди них следующие группы:

Читателю может показаться, что мы погрузились слишком глубоко в вопросы, мало касающиеся повседневной практики и имеющие лишь научный интерес. Но это не так! Мы всерьёз вспоминаем о возможной генетической предрасположенности или генетическом заболевании, когда инсульт случается у молодых людей, у которых при обследовании не обнаружены значимые факторы риска, и причина болезни остаётся неизвестной! Помните правило: невыявленная причина инсульта = высокий риск повторного инсульта!

Задумайтесь о настораживающей статистике: у молодых людей в возрасте до 45 лет причина инсульта остаётся невыявленной почти у половины пациентов! Это не значит, что у них у всех есть генетические «поломки», но помнить о такой возможности нужно всегда.

Случай из практики

Диана экстренно доставлена скорой медицинской помощью в один из инсультных центров города. Ей 24 года, ранее наблюдалась у неврологов по поводу приступов головной боли (мигрень), также отмечала плохую переносимость тяжёлых физических нагрузок (появлялась общая слабость, кружилась голова), но симптомы самостоятельно проходили после отдыха. О наличии наследственных заболеваний в семье сведений не имела. Заболела остро после сильной стрессовой ситуации (умер отец, а вскоре трагически погиб родной брат), на фоне которой плохо питалась, отсутствовал аппетит. Появилось выраженное головокружение, шаткость с невозможностью самостоятельного стояния и ходьбы, повторная рвота, двоение и нечёткость зрения, в дальнейшем отмечался эпизод затруднения глотания. Сосудистых факторов риска, нарушений в свёртывающей системе крови, патологии сосудов головного мозга не установлено. По компьютерной томографии при поступлении изменений, характерных для инсульта, не выявлено.

Пациентка госпитализирована, экстренно проведены необходимые дообследования, исключено инфекционное поражение нервной системы, рассеянный склероз и ряд других заболеваний. На МРТ в области ствола головного мозга обнаружен свежий ишемический очаг размером до 0,7 см, следовательно, у молодой девушки развился настоящий ишемический инсульт. Но почему он возник без очевидных на то причин? В таких ситуациях врачи внимательно анализируют все возможные параметры пациента, ведь они могут стать ключом к разгадке. В данном случае обратили внимание на повышенный более чем в 3,5 раза уровень молочной кислоты (лактата) в крови, что позволило заподозрить наследственный характер заболевания. При проведении генетического анализа крови диагностировано наследственное заболевание — MELAS-синдром, которое и стало причиной развития инсульта в молодом возрасте.

MELAS-синдром