Кто мы и как сюда попали. Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом

Главную подсказку, помогающую понять эту картину, дало изучение тех участков неафриканского генома, где неандертальские кусочки редки. По аналогии с митохондриальным геномом мы полагали, что присутствие или отсутствие неандертальских фрагментов определяется случайностью. Однако очень маловероятно, что в значительную часть генома, выполняющую ту или иную биологическую функцию, неандертальские фрагменты все время “случайно” не попадают, если только тут не вступает в игру естественный отбор, вычищая эти фрагменты.

И мы обнаружили именно это – следы систематического удаления неандертальских фрагментов, и, что примечательно, эти следы вычищения очевидны в двух частях генома, имеющих отношение, как мы знаем, к плодовитости гибридов.

Первое из этих мест с урезанным неандертальским наследием находится на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Это напомнило мне результаты нашей с Ником Паттерсоном работы, касающейся разделения предков шимпанзе и человека, опубликованной несколькими годами раньше³³

. В каждой популяции на каждые три копии Х-хромосомы приходится по четыре копии любой другой хромосомы (потому что у женщин две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна, тогда как для подавляющего большинства всех других хромосом у мужчин и женщин имеется по две копии). Это означает, что в каждой генерации две наугад взятые Х-хромосомы будут иметь общего родителя с вероятностью 4: 3 по отношению к любой другой паре хромосом. Отсюда следует, что ожидаемое время, прошедшее от общего предка до пары выбранных нами Х-хромосом, составит три четверти времени, оцененного для остального генома. Однако реальные последовательности дают величину, равную половине времени или даже меньше³⁴

. В нашем исследовании по популяциям шимпанзе и человека мы не выявили никаких сюжетов, способных объяснить такие закономерности: ни меньшую межпопуляционную миграционную подвижность женщин по сравнению с мужчинами, ни большую изменчивость по числу потомков у женщин по сравнению с мужчинами, ни экспансию популяций или, наоборот, их сокращение. Но один сюжет все же подошел: все становится объяснимо, если общая предковая популяция человека и шимпанзе разделилась, а затем вновь объединилась, дав впоследствии предков человека и предков шимпанзе.

Как получается, что гибридизация приводит к столь малой генетической вариабельности Х-хромосомы по сравнению с остальным геномом? У различных видов животного царства, как мы знаем, если есть две достаточно давно разобщенные популяции, то их гибридное потомство будет иметь пониженную плодовитость. Для млекопитающих, к которым относимся и мы, пониженная плодовитость больше свойственна мужчинам, а генетические элементы, ответственные за это, расположены на Х-хромосоме³⁵. Поэтому если две популяции настолько разобщены, что их потомство будет иметь низкую плодовитость, но они еще способны скрещиваться и производить гибридов, то естественный отбор будет действовать против них, нацелившись на элементы, снижающие плодовитость. И лучше всего это будет видно по Х-хромосоме, потому что именно на ней сосредоточены гены, определяющие бесплодность. В результате естественный отбор будет поддерживать на Х-хромосоме участки ДНК той группы, которая доминировала по численности в смешанной популяции. Из-за этого Х-хромосома в смешанной популяции будет практически нацело состоять из ДНК доминирующей по численности группы. Отсюда и непропорционально низкий уровень различий Х-хромосомы у гибридной популяции и одной из “родительских” популяций (а именно доминантной). Такое объяснение согласуется с генетической картиной у человека и шимпанзе.

Предложенное рассуждение выглядит несколько надуманным, но оно тем не менее подкрепляется данными по домовым мышам – по гибридам западноевропейской и восточноевропейской популяций, живущим на территории, которая протягивается по Центральной Европе полосой с севера на юг примерно вдоль линии железного занавеса времен холодной войны. У этих гибридов по сравнению с западноевропейской популяцией плотность мутаций выше, потому что они несут ДНК не только западноевропейских мышей, но и мышей Восточной Европы, генетически более разнообразных, чем их западные соседи. При этом плотность мутаций в Х-хромосоме гибридов сильно снижена, потому что в их Х-хромосоме очень мало ДНК от восточноевропейской популяции, так как восточный вариант Х-хромосомы сопряжен с бесплодностью гибридных самцов³⁶.