Кто мы и как сюда попали. Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом

Но выведенная возможность архаичной примеси в южноафриканских популяциях очень впечатляет, особенно если учесть, что в Западной Африке известны ископаемые люди с архаичными признаками и их датировка составляет не более 11 тысяч лет, то есть до сравнительно недавнего времени в Африке наряду с современными людьми сосуществовала и архаичная публика⁴. Здесь просматриваются богатые возможности для смешения расселяющихся современных людей с древними группами, примерно как это происходило в Евразии.

Если расчеты Уолла и Хаммера близки к истине и вклад архаичных линий составляет лишь 2 %, то этот генетический довесок имеет весьма скромное биологическое влияние, сопоставимое с влиянием неандертальской и денисовской примесей на нынешних неафриканцев. Но вдруг в еще более далекой африканской истории были и другие крупные перемешивания? Мы не можем исключить такой возможности. Лучше всего такие примеси выявляются по частоте мутаций, как это стало понятно на материале популяций Южной Африки.

Представим, что у человека появилась мутация. Она исключительно редкая, поскольку есть лишь у одного человека. В череде поколений частота этой мутации будет случайным образом скакать то вверх, то вниз в зависимости от числа потомков, которым она досталась. Большинство мутаций никогда не достигает значительной частоты, потому что изначально небольшое число носителей может в какой-то генерации вовсе не оставить потомства, и тогда частота данной мутации становится равной нулю, мутация сходит со сцены.

Но в популяцию постоянно закачиваются новые мутации, очевидно, поначалу редкие, и это приводит к тому, что частых (распространенных) мутаций должно быть меньше, чем редких. Соотношение частых и редких мутаций (под мутациями имеются в виду вариабельные позиции в геноме) подчиняется универсальному обратному закону: число мутаций, частота которых 10 % (которые имеются у 10 % индивидов в выборке), в два раза больше, чем тех, частота которых 20 %, а тех, в свою очередь, в два раза больше, чем с частотой 40 %.

Мой коллега Ник Паттерсон взялся проверить, как этот закон выполняется на мутациях в геномах большой выборки людей йоруба в Нигерии; он ограничился теми мутациями, которые имеются и в геномах у йоруба, и в геномах неандертальцев⁵. Идея с привлечением неандертальцев на редкость уместна – ведь эти мутации почти наверняка были (и имели высокую частоту встречаемости) уже в популяции общих предков людей и неандертальцев, а следовательно, и у их потомков тоже. С математической точки зрения, наше ожидание, что эти мутации должны были иметь высокую частоту встречаемости у предков йоруба, в точности уравновешивается обратным законом, так что в итоге получается, что эти мутации у йоруба должны быть равномерно распределены по всем частотам.

Но реальные данные показали иную картину. В последовательностях ДНК йоруба по результатам Паттерсона обнаруживаются два краевых максимума: на интервалах с высокой и низкой частотой доля “общих с неандертальцами” мутаций повышена, и нет никакого равномерного их распределения по всем частотам. Подобное U-образное распределение мутаций должно получаться, если имело место древнее смешение. После разделения двух популяций в каждой из них частота каждой мутации флуктуирует случайным образом. При этом некоторые мутации достигают частоты 0 % (утрачиваются), другие – 100 % (фиксируются), однако в двух популяциях такая судьба постигнет разные мутации: если в одной популяции мутация случайно достигла частоты 0 (или 100), то в другой популяции она этого, скорее всего, не сделала. И когда наши две популяции смешиваются снова, то мутации, которые в первой популяции достигли экстремальных частот, а во второй нет, в смешанной популяции окажутся где-то посередине в качестве обычных вариабельных позиций. Это должно привести к появлению двух пиков на графике распределения мутаций по частотам. Первый пик соответствует мутациям, которые в одной популяции зафиксировались, а во второй нет. Второй пик соответствует мутациям, которые приблизились к 100-процентной частоте во второй популяции, но не в первой. Частота таких мутаций в смешанной популяции (то есть положение двух пиков на графике) будет определяться той пропорцией, в которой смешались две предковые популяции. Как раз это Паттерсон и обнаружил, пояснив, что результаты укладываются в схему смешения двух популяций в равных долях.