Канадские врачи из Монреаля провели анализ данных всех серьезных исследований (рандомизированных) на тему предымплантационного генетического тестирования 5-дневных эмбрионов методом трофэктодермальной биопсии и расширенного хромосомного скрининга. Оказалось, что успешная имплантация и прогресс беременности чаще у тех женщин, эмбрионы которых прошли такое тестирование.
Такие результаты объясняются тем, что после тестирования отсеиваются дефектные эмбрионы, а значит, вероятность подсадки здорового эмбриона значительно увеличивается.
На какие важные факторы было обращено внимание? В первую очередь, это возраст будущей матери. Наилучший прогноз успешной имплантации у женщин до 35–40 лет. Размер яйцеклеток в среднем составлял 17–19 мм. Количество полученных яйцеклеток и эмбрионов для проведения ЭКО в группах исследований было больше по сравнению со средними показателями, которые наблюдаются в практике большинства репродуктивных клиник. Еще одним минусом этого анализа было то, что техническое оснащение лабораторий, где проводилось тестирование исследуемых групп, было лучше по сравнению с условиями среднестатистических лабораторий.
Отсутствует сравнение эффективности финансовых затрат у здоровых женщин после подсадки свежего нетестированного эмбриона и размороженного нетестированного эмбриона, и тестированных эмбрионов. Рациональность проведения такого вида предымплантационного скрининга требует пересмотра и оценки.
Таким образом, в репродуктивной медицине до сих пор много белых пятен и неясностей, что необходимо изучать для улучшения исхода ЭКО и других репродуктивных технологий.
В настоящее время принято тестировать 5-дневные эмбрионы, поскольку их проверка наиболее информативна. Однако сравнение рождения живых и здоровых детей из тестированных и нетестированных эмбрионов, свежих и замороженных, не проводилось.
Хромосомный мозаицизм эмбрионов
Предымплантационное генетическое тестирование помогает определять эмбрионы со здоровым и патологическим набором хромосом, что повысило успех ЭКО, особенно у пар старше 35 лет. Но среди этих эмбрионов встречаются такие, у которых наблюдаются клетки с разным набором хромосом, что называется хромосомным мозаицизмом. Такой феномен связан с нарушением первых этапов деления оплодотворенной яйцеклетки.
В природе большинство мозаичных эмбрионов гибнет на ранних этапах беременности. Тем не менее мозаицизм клеток может встречаться и у взрослых людей.
С прогрессом репродуктивной медицины оказалось, что эмбрионы (бластоцисты) с мозаичным набором хромосом все же могут прогрессировать до совершенно здорового новорожденного.
Когда проводят ЭКО, стараются выбрать здоровый эмбрион. Оказалось, что около 38 % полученных эмбрионов имеют мозаичный набор хромосом и часть таких эмбрионов все же будет отнесена к плохим эмбрионам. В зависимости от степени мозаицизма мозаичные эмбрионы делят на группы низкого (больше 50 % нормальных клеток) и высокого мозаицизма (меньше 50 % нормальных клеток). Такие эмбрионы могут быть перенесены в матку, если в запасе нет других эмбрионов, а женщина хочет иметь биологически своего ребенка.
Клинические исследования показали, что количество беременностей после подсадки мозаичных эмбрионов составляет около 30 %. При низком мозаицизме количество имплантаций составляет 49 %, а рождение живых детей – 42 %. При высоком мозаицизме количество имплантаций – 24 %, а рождение живых детей – 15 %. Таким образом, количество успешных ЭКО при использовании здоровых эмбрионов (эуплоидных) и использовании низкомозаичных эмбрионов одинаково.
Что же делать в таких случаях? Можно ли использовать эти эмбрионы, особенно если нет других?
Если не удалось получить здоровые эмбрионы, семейная пара может воспользоваться мозаичными или донорскими эмбрионами.
Предымплантационное тестирование выявляет эмбрионы со здоровым и патологическим набором хромосом. Перед проведением ЭКО такое тестирование проводят всем парам старше 35 лет. Правда, и из эмбрионов с мозаичным набором хромосом могут родиться живые и здоровые дети. И если нет других эмбрионов, а родители непременно хотят своего ребенка, то допустима подсадка и таких эмбрионов.
«Лишние» эмбрионы