Memento mori. История человеческих достижений в борьбе с неизбежным

В 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал на редкость несимпатичную статью под названием «Наблюдения над этнической классификацией идиотов»[445]. Немецкий антрополог Иоганн Фридрих Блюменбах ранее предложил разделить людей на пять рас: белая европеоидная раса, желтая монгольская, коричневая малайская, черная эфиопская и красная американская. Даун использовал систему Блюменбаха для классификации пациентов психиатрической лечебницы, где он работал, фотографируя их, измеряя и распределяя по расам. Он предположил, что болезнь может разрушать расовые барьеры, делая черты лица европеоидов похожими на черты другой расы. Даун решил, что ребенок, не принадлежащий к европеоидной расе, будет неполноценным. Большая часть его статьи была посвящена тому, что он назвал «великой монгольской семьей», с описанием того, что мы сейчас называем синдромом Дауна. Они были наиболее многочисленными пациентами его лечебницы. По его словам, «очень большое количество врожденных идиотов — типичные монголы. Это настолько заметно, что, поставив их рядом, трудно поверить, что они не дети одних и тех же родителей». При этом Даун признавал, что люди разных рас — представители одного и того же вида, что в то время не было общепринятой точкой зрения.

В западном мире «монголизм» в течение ста лет оставался общепринятым термином для обозначения синдрома Дауна. Тем не менее китайские и японские исследователи сочли связь между «монголом» и «идиотом» оскорбительной. Их поддержали представители Монгольской Народной Республики во Всемирной организации здравоохранения в 1965 году[446]. Кроме того, к 1961 году стало известно, что «монголизм» не имеет абсолютно никакого отношения ни к Восточной Азии, ни к так называемой «расе». Поэтому в 1961 году группа генетиков написала открытое письмо в престижный медицинский журнал The Lancet, предложив запретить оскорбительный термин «монголизм»[447]. После консультаций с Норманом Дауном, внуком Джона Дауна, Всемирная организация здравоохранения официально подтвердила изменение названия на синдром Дауна в 1965 году.

Чтобы понять истинную причину синдрома Дауна, нам нужно разобраться в процессе оплодотворения. Он состоит в том, что один удачливый сперматозоид сливается с яйцеклеткой в фаллопиевой трубе, что вызывает несколько ключевых процессов: прежде всего поверхность яйцеклетки быстро затвердевает, создавая барьер для любых опоздавших сперматозоидов. Совершенно очевидно, что в яйцеклетку должен попасть только один сперматозоид, поскольку на двадцать три женские хромосомы в яйцеклетке необходим только один набор из двадцати трех мужских хромосом. Примечательно, что барьер образуется всего через десять секунд после того, как первый сперматозоид проник в яйцеклетку. Поверхности яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и родительская ДНК распаковывается.

Этот весьма сложный процесс часто идет не так, как надо, создавая эмбрион с хромосомной аномалией[448]. У людей должно быть сорок шесть хромосом, сорок четыре из которых аутосомные, а две — половые хромосомные (XX или XY). Как часть процесса оплодотворения, хромосомы матери и отца должны реплицироваться, встретиться и объединиться, чтобы оплодотворенная яйцеклетка была готова к делению на две части. Ошибки встречаются часто и могут привести к тому, что эмбрион получит неправильное количество хромосом. В сперматозоиде может полностью отсутствовать одна хромосома, так что эмбрион в конечном итоге получает только одну копию, а не две. И наоборот, сперматозоид или яйцеклетка до оплодотворения могут приобрести две копии хромосомы, а не одну, так что яйцеклетка в конечном итоге получает дополнительную копию. Любые ошибки на этом этапе будут переданы каждой клетке в человеческом организме, поскольку все они произошли от одной оплодотворенной яйцеклетки.

Рассмотрим, что происходит, если присутствует только одна аутосомная хромосома. Во-первых, эмбрион подвержен высокому риску генетического заболевания. Как и при Х-хромосомных заболеваниях у мужчин, таких как гемофилия, у эмбриона будет отсутствовать запасная копия сотен, если не тысяч генов. Следовательно, не будет никакого спасения от последствий любой вредной мутации в этой единственной хромосоме. Во-вторых, количество белка, вырабатываемого каждым геном, может уменьшиться, если белок производится одним геном вместо двух. Отсутствие какой-либо аутосомной хромосомы абсолютно смертельно на ранних стадиях беременности.