Мой неповторимый геном

Понимаю, это звучит немного странно. Особенно потому, что сразу наводит на мысль о существах, находящихся где-то в самом начале эволюционной лестницы, — о микробах, червях и прочем. Мы привыкли рассматривать человека как личность. Но я теперь представляю ситуацию так, будто у меня появился какой-то небывалый инструмент, позволяющий заглянуть в себя, что-то вроде рентгеновского аппарата, просвечивающего, однако, не мою личность, а четко организованную систему взаимосвязанных клеток.

Идея смотреть на себя как на живой организм чрезвычайно симпатична, даже, пожалуй, духоподъемна. Вы как бы освобождаетесь от обязанности быть индивидуумом и ощущаете себя частью какого-то огромного целого. Генный профиль позволил увидеть слабые и сильные стороны моего организма, но также и рычаги, через которые я могу на них влиять.

— Минуточку! — скажет скептик. — Мы и так знаем о необходимости поддерживать в форме свой организм, полноценно отдыхать, в меру сил трудиться и т. д. и т. п. Что нового вы можете сказать?

Отвечаю. Мы понимаем все это умом, но ощущение себя как организма, динамического и чутко реагирующего на малейшие изменения вокруг, дает гораздо более мощный стимул, чем желание находиться в форме. Узнать, что у тебя с вероятностью 30 % разовьется глаукома, — отличный стимул пойти к окулисту, чтобы измерить глазное давление, или тут же отправиться в фитнес-центр, чтобы до изнеможения упражняться на разных тренажерах, стараясь ускорить обменные процессы. Это знание не удручает, а поддерживает. Совершая пробежку, я представляю, какие сложные биохимические процессы протекают в мышцах ног, как множество полезных химических веществ перекачиваются в кровоток, как они доходят до головного мозга, меняя мое настроение и мироощущение.

Персональный генный профиль открыл форточку в мой внутренний физический мир — странную Вселенную, наполненную цифровой информацией, которая реализуется в нечто материальное, в то, что можно почувствовать и измерить. Крошечная часть этой информации вмешивается в физические процессы, протекающие внутри глаза, глазное давление внезапно повышается — и вы начинаете хуже видеть. Или какая-то минимальная ошибка в геноме приводит к тому, что активность бета-клеток поджелудочной железы снижается, они вырабатывают меньше инсулина, и вот вам пожалуйста — диабет. Я еще раз просмотрела вдоль и поперек свои генетические данные в надежде узнать что-нибудь новенькое. Перелистывая приложение к ним, представленное компанией deCODEme, я наткнулась на перечень SNP и подивилась их странным названиям: приставка rs, число, указывающее позицию SNP в данной хромосоме, и затем в скобках два азотистых основания в этой позиции, полученных от одного и другого родителя: rs4610(T,C). Но честное слово — не понимаю, как можно идентифицировать 50 болезней по миллиону генетических маркеров? Должно быть что-то еще.

* * *

Проведя в поисках «чего-то еще» несколько вечеров, я наткнулась на нечто, заслуживающее внимания. Prome-the ase, вот как это называется. Компьютерная программа, созданная двумя американцами-альтруистами Майклом Кариасо и Грегом Ленноном и доступная всем желающим. Она извлекает нужную информацию из базы данных deCODEme и связывает ваши SNP с результатами расшифровки их смысла. Программа была написана и размещена в Интернете в 2007 году. Там она и находится и по сей день, изменяясь в соответсвии с успехами ученых, работающих в данной области. Этому способствует постоянный мониторинг баз данных и научных публикаций, который осуществляет встроенная в программу система поиска. Как только обнаруживается новая корреляция между генным вариантом и признаком, система тут же включает ее в коллекцию.

— За один месяц мы находим до 10 тысяч корреляций, — сообщил мне Кариасо по скайпу из Амстердама. — Сделать выжимку из массива генетических данных не так уж трудно, но превратить ее в нечто понятное для пользователей — совсем другое дело. Это будет камнем преткновения для компаний, собирающихся продавать результаты генетического анализа такого рода.

Звучало вполне правдоподобно. Я тут же отослала свои исходные данные от deCODEme в США, где базировалась Promethease, и вскоре получила ответ. Вместо 50 или около того болезней и патологических состояний, о которых проинформировала меня deCODEme, я увидела более 4 тысяч SNP. Достаточно, чтобы душа ушла в пятки. Многие варианты были сгруппированы в блоки, снабженные надписями: «Самые интересные SNP», «Медицина», «Патологические состояния», «Уникальные SNP».

Кариосо любезно согласился помочь мне разобраться со всем этим.

— Я сразу увижу, есть там что-либо заслуживающее внимания или нет, и тут же отошлю вам файл, — уверил он меня.