Мой неповторимый геном

Как ни странно, я вдруг почувствовала, что не очень-то хочу разбрасываться своими генами. Не то чтобы меня коробило от мысли, что кто-то посторонний будет рассматривать их на экране своего компьютера без меня. Дело в другом: с одной стороны, мои гены представляют меня в максимальной полноте, а с другой — от них можно абстрагироваться, и тогда получится, что они вообще ничьи! Вот такой парадокс, связанный с нашим геномом!

— Привет, Лона! Вы первый человек, у кого я нашел мутацию rs8177374(T,T)! — радостно сообщил мне Кариасо по электронной почте. Оказывается, среди европейцев только 2 % обладают такой мутацией, а между тем наличие в этой позиции двух Т — большая удача. — Вероятность получить пневмококковую инфекцию, бактериемию и туберкулез у вас близка к нулю!

Замечательно!

— И еще: у вас совершенно заурядный геном. Но имейте в виду: заурядные гены — хорошие гены. Если бы было наоборот — тогда стоило бы волноваться.

Совсем хорошо!

Я погрузилась в послание от Promethease и в первую очередь взялась за SNP под рубрикой «Патологические состояния». Мое внимание привлекла позиция rs2217262. Мутация тут имеет отношение к аутизму. Почти у каждого девятого из десяти европейцев в этой позиции в гене DOCK4 находятся два А, у остальных — С и А либо два С. Я отношусь к последней категории и, согласно одному из исследований, риск аутизма для таких, как я, вдвое меньше среднепопуляционного. Как говорится в Википедии, «это защитный генный вариант».

Стоит ли думать об аутизме, если тебе 44 и у тебя его нет и не было? Другое дело — ребенок, тогда защитный вариант имел бы значение. Но, кажется, я являюсь счастливым обладателем еще одного защитного генного варианта, на этот раз совсем для меня небезразличного. Речь идет о возрастном слабоумии, конкретно — о наличии Т в моем SNP rs3758391. Он находится в середине гена SIRT1, долгое время бывшего в центре внимания геронтологов. Аналогичные его версии имеются у всех живых существ. Даже у дрожжевой клетки есть соответствующий ген, благоприятная мутация в котором продлевает жизнь этому крошечному организму.

Наблюдение за группой финнов численностью 1000 человек в возрасте за 85 показало, что носители по крайней мере одного Т обладают лучшими когнитивными способностями и даже сердечно-сосудистая система находится у них в лучшем состоянии, чем у других. Немного досадно, что я не отношусь к счастливым носителям Т,Т-генотипа — у меня там находится С; и откуда он только взялся? Я знала лишь об одном случае старческого слабоумия в нашей семье, это была прапрабабка по материнской линии, которую все звали просто бабуся. Еще в девяносто с лишним она находилась в весьма приличной физической форме, но в последние годы жизни разум ее угас. Ее всегда можно встретить в холле дома престарелых: она ждала там автобуса и очень волновалась, куда запропастился ее маленький сын. И бесполезно было ее убеждать, что сынок-то давным-давно на пенсии.

— Ха! А это что? — мой бойфренд, незаметно прокравшийся в комнату, с любопытством воззрился на экран. Конечно, он заметил запись rs2146323. — Гиппокамп меньших размеров, чем обычно! — радостно провозгласил он. — Это не есть хорошо. Насколько я помню, эта часть мозга отвечает за способность к обучению и память.

Да, так оно и есть. Небольшая, имеющая форму сосиски структура действительно играет ключевую роль в обоих случаях.

— Генотип С,С, как раз тот, что у тебя. У людей с такой особенностью гиппокамп меньше, чем у обладателей вариантов с Т или А.

Он победоносно посмотрел на меня, на что я возразила, что пару лет назад прошла КТ-сканирование головного мозга в Калифорнийском университете и светила в области нейрофизиологии ни словом не обмолвились о моем гиппокампе.

— Повезло, — сказал он, но не остановился на этом. — Повышенный риск депрессии: rs3761418 в гене BCR на хромосоме 22. Здесь у тебя генотип G,G; вероятность депрессии на треть выше, чем у носителей других вариантов.

Я не стала ничего обсуждать, пока не просмотрела научную статью на эту тему. Выяснилось, что результаты получены при обследовании 329 японских пациентов. Где японцы и где я! Совсем не обязательно, что обнаруженное в какой-то одной генетической ассоциации приложимо ко всем другим. Прежде чем говорить о наличии той или иной закономерности, нужно провести несколько независимых исследований.

— Понятно, — задумчиво произнес мой бойфренд. — Я просто подумал, что на этот генный вариант стоит обратить внимание, поскольку у тебя бывают приступы депрессии.

Да, это, к сожалению, так. Сейчас я не принимаю никаких антидепрессантов, хотя мой лечащий врач рекомендовал мне оставаться на поддерживающих дозах — для профилактики. За последние 7 лет мне приходилось прибегать к интенсивной терапии трижды, и, по статистике, приступы могут повторяться. Известно, что каждый новый эпизод не проходит без последствий для головного мозга, и возможно, уменьшение размеров гиппокампа произошло у меня именно поэтому.