Мой неповторимый геном

— Мы не говорим о такого рода вещах, — сказала главный хирург с нотками негодования в голосе. — Моя задача — убедиться, что человек, которого я консультирую, принимает осознанное решение. Удалять молочные железы или нет — выбор пациента. Сделать его нелегко, особенно если кто-то из родственниц умер от этой болезни молодым. Обсудив ситуацию с хирургом и со специалистом по пластической хирургии, женщина принимает решение сама. И тогда мы оказываем ей поддержку.

— Вся процедура занимает более полугода, — добавила Гердес. — Сначала удаляют обе груди и под грудные мышцы помещают тканевой эспандер. В мышцы вводят в небольшом количестве физиологический раствор, и в течение месяцев они постепенно растягиваются. Затем под них помещают силиконовые импланты и реконструируют соски.

— Но вот вопрос: стоит ли проделывать все это в моем возрасте, — сказала я, надеясь услышать еще одно заверение в молодости. Ответа не последовало, вместо этого главный хирург вдруг заговорила о другом органе.

— Не следует забывать и о яичниках. Мутации в гене BRCA1 значительно повышают риск рака этого органа, иногда до 60 %.

Так, еще и ежегодное обследование яичников!

— К сожалению, обследовать их сложнее, чем молочные железы. И рак яичников поддается лечению гораздо хуже, чем рак груди. Смертность от него довольно высока. Поэтому рекомендуется превентивное их удаление.

Обо всем этом я вообще не задумывалась.

— Еще одна проблема — применять или нет заместительную гормонотерапию, чтобы избежать преждевременного наступления менопаузы, — сказала Гердес. — Эстроген — в числе прочих — стимулирует развитие рака груди. С другой стороны, удаление яичников у женщин с мутацией в гене BRCA1 выполняет защитную функцию.

Несмотря на всю вылившуюся на меня информацию, я решилась на тестирование. Детей у меня нет, так что при любом исходе результаты будут касаться только меня.

— Хорошо. В таком случае мне нужно посмотреть на ваше семейной древо, — сказала Кьергор, водя пальцем по линиям, соединяющим маму с ее братом (моим дядей), брата с его дочерьми. — Если мутация перешла к вам от матери, то с вероятностью 50 % она есть у ее брата. И в таком случае с пятидесятипроцентной вероятностью его дети являются ее носителями.

— А еще у вас есть брат, — добавила ее начальница. — Он тоже может иметь мутацию в гене BRCA, и тогда он рискует получить рак предстательной железы — и, между прочим, его дети тоже.

Я пробормотала, что свяжусь с братом, если это необходимо. И с его детьми тоже.

— Теперь нужно сдать кровь на анализ, — сказала Кьергор. — Спуститесь вниз, в лабораторию. Мы позвоним, когда генетический анализ будет готов. Это займет пару месяцев.

Она начала заносить мои данные в компьютер, но затем резко повернулась ко мне.

— Как вы уже поняли, мы не сообщаем никаких результатов письменно или по телефону — только лично, с глазу на глаз.

На этом мы распрощались.

* * *

Лаборатория по забору крови работала, как хорошо смазанная машина. Получив номерок, вы усаживаетесь рядом с другими пациентами — вполне здоровыми на вид и явно больными, с переносными капельницами, катетерами, в больничной одежде. Когда подходит ваша очередь, вас приглашают в одну из маленьких кабинок, где решительного вида медсестра проделывает дырку у вас в вене и отбирает нужное количество крови — довольно большое, надо сказать. Все занимает не более пары минут и проходит в полном молчании. Только «здравствуйте» и «до свидания».

Выключенная из реального мира, я совсем забыла про велосипед и почти полпути до дома шла пешком.

Немного придя в себя, я стала мысленно прокручивать беседу с двумя врачами и продумывать различные сценарии дальнейшего развития событий. Внезапно мне представилось, что я-таки являюсь носителем мутаций в BRCA-генах и должна решить, что делать. Откуда-то из глубины головного мозга всплыли слова Кари Стефансона «двухсторонняя мастэктомия», произнесенные без тени сомнения.

Смогу ли я добровольно пройти через все это — удаление обеих грудных желез и обоих яичников, не говоря уж о преждевременной менопаузе? Лечь под нож, чтобы тебя исполосовали вдоль и поперек, а потом видеть, как быстро седеют волосы, а на лице появляются старческие пятна! Но с другой стороны — как жить под страхом того, что при очередном обследовании у тебя обнаружится это проклятое заболевание?

Ночью я силилась представить, как работают BRCA-гены и белки, которые их кодируют. Функция последних заключается в устранении ошибок в геноме. Перед глазами мелькали картинки с поврежденными молекулами ДНК, армадой белков, устремляющихся к местам поломок и восстанавливающих status quo. Потом возникали другие кадры: гены BRCA1 и BRCA2 содержат мутации, и кодируемые ими белки беспомощно тычутся туда-сюда. Один из них случайно находит поломку и устраняет ее, но большинство терпят неудачу. Дело кончается полной разбалансировкой внутриклеточных систем и бесконтрольным делением клеток.