Мой неповторимый геном

Когда эти мысли буквально парализовали мою волю, я ухватилась за спасительную соломинку — лозунг, время от времени повторяемый в нашей семье:

У смерти должна быть причина.

Мы не боялись смерти; как говорил с хитрой усмешкой отец: «У меня с ней нет никаких проблем; надеюсь, она не подведет и реинкарнации не будет».

Приободрившись, я вновь сказала себе: никто из нас не избавлен от мутаций — идеального генома просто не существует. Это истина, которая становится все очевиднее по мере развития персонифицированной генетики.

Конечно, вы можете загнать чувство страха и беспокойства глубоко внутрь. Стоит ли стремиться разузнать все, что можно, о своей предрасположенности к различным заболеваниям для того только, чтобы смириться с мыслью о неизбежности смерти? Я много думала об этом.

Временами ожидание результатов анализов становилось невыносимо тягостным и казалось необъяснимо долгим. Секвенирование двух BRCA-генов с применением современных методик занимает не больше двух недель. Когда все сроки прошли, я, не выдержав, позвонила доктору Кьергор и спросила, когда же произойдет столь долгожданное — надеюсь, счастливое, — событие. Вероятно, моя шутка показалась ей неуместной, и она официальным тоном ответила, что ответ придет на следующей неделе. Мне показалось, что она тоже обеспокоена, поскольку обещала для экономии времени сообщить о визите к ней по электронной почте, а не обычным письмом. Я поблагодарила ее.

Почта пришла через три дня.

«Результаты тестирования готовы. Вы можете приехать в офис в 3 часа дня. Желательно в сопровождении кого-нибудь из родных».

Сегодня пятница. Все выходные я промучилась с диареей.

* * *

— Выглядите не очень-то весело, — встретил меня главный хирург, положив передо мной листок бумаги с двумя подписями. — А между тем у меня для вас хорошие новости.

Результаты тестирования на наличие наследственных мутаций в гене BRCA, ассоциированных с раком молочных желез и яичников. Написано вверху заглавными буквами. И дальше — заключение, буквами поменьше: Никаких онкогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не обнаружено.

Все это время я жила с ощущением, что мои внутренности завязаны тугим узлом. Теперь узел распутался, и вместе с этим изменилось все вокруг. В комнате стало тепло и уютно, и даже улыбка доктора Кьергор превратилась из официальной в обычную, человеческую. Я с облегчением вздохнула.

Фантастика! Мне посчастливилось перехитрить статистику и свою семейную историю! Никаких мутаций в BRCA-генах! Напротив, риск рака груди, по данным deCODEme, немного ниже среднего. Я была на седьмом небе!

— Постойте-постойте, на все это нужно смотреть по-другому, — сказала вдруг Кьергор. — Мы ведь не знаем, по каким причинам заболели ваши мама и бабушка. Вполне возможно, что поломка случилась в генах, о которых нам пока ничего не известно и которые вы унаследовали.

Итак, все возвращается на круги своя?! Регулярное обследование хирургом молочных желез, маммография. Ну и пусть. Ничто не могло поколебать во мне уверенности, что я вытянула счастливый билет.

Но доктор продолжала. Она говорила, что ей регулярно встречаются люди, которые что-то слышали о повреждениях в хромосомах или о мутациях. В поисках информации они обращаются к Интернету и впадают в транс.

— Они просто не понимают ничего из прочитанного, — сказала она сердито. — И как может быть иначе? Мы сами рассказываем пациентам о таких-то и таких-то тестах, они обращаются в частные компании и не могут самостоятельно интерпретировать результаты. Нужно ведь что-то делать!

Я не знала, что сказать, но прекрасно понимала причину ее негодования. Система здравоохранения не готова к восприятию новой реальности.

Персонифицированная генетика пока находится в зачаточном состоянии и очень легко ругать существующие тесты за их недостаточную информативность. Но мы видим только вершину айсберга. Цель исследований в этой области — создание персонифицированной медицины, т. е. медицины, способной предотвращать возможные заболевания и бороться с ними, если они уже возникли, применительно к конкретному человеку, с учетом всех его физиологических особенностей. Это неизбежно подводит нас к тестированию генома пациента. В долгосрочной перспективе и диагностика, и лечение будут базироваться на генетике, причем большая часть населения сможет пользоваться генетической информацией напрямую — по собственной инициативе или совету врачей. Появится обширнейший рынок услуг, цены будут падать, спектр услуг постепенно расширится. Добавьте сюда Интернет — и вы получите невообразимый по объему информационный ресурс.