Мой неповторимый геном

Среди тех, кто успел вскочить на подножку быстро набирающего скорость «революционного поезда», — блогерша Джен Маккабе, с которой я случайно встретилась в интернет-пространстве[35]. Как-то я сидела в полном изнеможении за компьютером, бесцельно блуждая в Сети в ожидании того блаженного момента, когда мне захочется спать. Маккабе привлекла мое внимание своей необычной активностью — ее послания сыпались, как из рога изобилия. Она была горячей поклонницей компании 23andMe и собиралась обнародовать свой генный профиль. Энтузиазм молодости искал выхода. «Как же здорово — принести хоть какую-то пользу обществу!» — писала она. Ее семиминутный ролик свидетельствует о полной готовности автора к революционным свершениям.

Джен только что получила результаты тестирования и хотела, чтобы как можно больше зрителей наблюдали за ее реакцией.

— Вау! Вы только посмотрите! Я — обладательница генного варианта, который повышает вероятность непереносимости глютена вследствие дефицита альфа-трипсина. Вот это новость! — Она выглядела слегка озабоченной, хотя справиться с этой ситуацией не составляло труда. — Зато мне не угрожает муковисцидоз и мой организм нормально реагирует на алкоголь. Ура! Правда, я не гарантирована от малярии и СПИДа, но я — спринтер, и надеюсь, они меня не догонят.

По-видимому, Маккабе является носителем одного из вариантов гена ACTN3, который предполагает быстроту работы мышц, — т. е. ей явно должны подходить такие виды спорта, где не требуется большая выносливость.

— Так вот почему я еще в школе изо всех сил открещивалась от участия в кроссах! — восклицает она. — Наверное, это любопытно — наблюдать за моей реакцией со стороны, но должна признаться, я очень нервничала. Хорошо хоть, что у меня нет генных вариантов, по поводу которых я беспокоилась больше всего: тех, что отвечают за склонность к серповидно-клеточной анемии и гемохроматозу. Я рассказываю обо всех этих тонкостях в надежде, что окажусь полезной для науки.

Сидя перед слабо светящимся экраном и наблюдая за всем происходящим, я спросила себя, готова ли я последовать за этой жизнерадостной молодой американкой и ринуться, сломя голову, в «революционную стихию». Первый этап «погружения» — получение генного профиля — обошелся бы мне в сумму, не превышающую сотни долларов; это в 10 раз меньше, чем я выложила за всё про всё компании deCODEme. Чтобы присоединиться к когорте энтузиастов-добровольцев, достаточно зайти на добротно сработанный, располагающий к общению сайт, нажать на несколько клавиш и получить тест-набор.

По существу, вступая на этот путь, мы отдаем свое тело науке. Отличие лишь в том, что это происходит еще при жизни, а мы становимся свидетелями того, как ученые мужи детально исследуют его по частям, чтобы придать каждой из них смысл.

Я зашла на сайт 23andMe и отыскала страничку с перечнем болезней для голосования по системе Research Revolution. Это была какая-то смесь всего: мигрень, псориаз, аллергия на пищевые продукты, артрит, заболевания органов брюшной полости, лейкозы/лимфомы, рассеянный склероз, эпилепсия, рак яичек. Я выбрала одно заболевание, с которым у меня личные отношения, — мигрень. Не то чтобы я так уж страдала от нее, но среди моих родных было два человека, мучившихся от этого недуга всю жизнь. Мой выбор был связан еще и с тем, что мигрени было отдано больше всего голосов — 216; вторым шел псориаз — всего 99 голосов.

Как это ни странно, сам процесс выбора приносил удовлетворение. Возникало чувство, что ты каким-то образом способствуешь прогрессу и даже приближаешь будущее. Но правильно ли это — предлагать людям самим предоставлять персональные данные? Корректны ли их медицинские показатели? Всегда ли они понимают смысл задаваемых им вопросов? И не лгут ли, особенно когда речь идет о таких вещах, как употребление спиртного или соблюдение предписаний врача? Найдут ли работники компании 23andMe что-то интересное у волонтеров, чего не обнаружили другие у членов выборки из тщательно отобранных виртуальных пациентов?

«Я верю, что да, — написал в своем блоге Genetic Future Даниел Макартур. — По мере увеличения числа участников проекта и усложнения методов анализа данных будет появляться все больше оснований ожидать, что этот подход в конце концов обретет силу, необходимую для появления новых ассоциаций[36]. Не удивлюсь, если эта новая модель привлечет огромное число участников и крупнейших научных авторитетов, особенно когда дело коснется не очень распространенных заболеваний».

* * *

Первые результаты экспериментов с участием пользователей-добровольцев не заставили себя ждать. Их огласил на ежегодной конференции Американской ассоциации специалистов по генетике человека, состоявшейся на Гавайях, Ник Эриксон, главный научный сотрудник 23andMe[37].