Открытия и изобретения, о которых должен знать современный человек

В обозримом будущем изменится и способ диагностики заболеваний. Рутинная работа по проведению анализов будет выполняться роботами. Первый образец медицинского робота был представлен в 1989 г. Устройство под названием «Аутолаб» представляет собой программируемый диагностический аппарат, способный проводить разнообразные биохимические тесты. «Аутолаб» снабжен манипуляторами («руками») и рассчитан на быстрое проведение самых различных анализов, вплоть до сложнейших — обнаружения рака и СПИДа, обследования беременных, пренатальной диагностики.

До рождения

Наследственность, о которой было рассказано в одном из предыдущих разделов, чрезвычайно удивительна. Именно благодаря наследственности дети похожи на своих родителей. Но по ее же вине ребенок может быть совершенно непохож на папу и маму, а иметь что-то общее с дедушками, бабушками, дядями, тетями и прочими дальними родственниками. Американский писатель О. Холмс по этому поводу заметил следующее: «Наследственность — омнибус, в котором нас сопровождают наши предки; то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя нас своим появлением». Впрочем, не столь важно, на кого похож ребенок. Главное, чтобы он был здоров, но и это тоже зависит от наследственности.

Открыты наследственные болезни

Еще Аристотель рекомендовал контролировать брачные отношения в обществе, поскольку нередко в брак вступают люди с такими задатками, которые при соединении в потомстве дают уродство или безумие. Идея улучшения «породы человеческой» получила со временем широкое распространение, однако почти никогда не была научно обоснована. Вот почему евгеника — наука о генетической чистоте человека — находится сейчас в стадии разработок и никаких практических рекомендаций не дает.

Контроль за деторождением является весьма проблематичным направлением медицины, где недопустимы скороспелые суждения на уровне науки античности. Медицинская генетика занимается не менее сложными задачами, но только более прозаическими, чем улучшение генофонда человечества. Генетики, работающие в данном направлении, пытаются защитить людей не от самих себя, но от слепой игры природы, приводящей к возникновению наследственных болезней.

Вещество наследственности — нуклеиновая кислота ДНК — весьма податливо и часто претерпевает различные превращения, вызванные попаданием в клетки вирусов, воздействием токсичных и активных веществ (особенно канцерогенов, способствующих возникновению и росту раковых опухолей), действием ионизирующих излучений или, наконец, элементарными ошибками, происходящими в хромосомах при делении клеток. Возникающие аномалии принято называть мутациями, если перерождается какой-нибудь ген.

Подавляющее большинство мутаций совершенно безвредно, каждый из нас несет в себе мутантные клетки, даже не подозревая этого. Однако существуют и вредные мутации, появление которых ведет к разной степени тяжести нарушениям функционирования клеток. Они могут стать причиной болезней или привести к летальному исходу.

Более серьезные нарушения, которые охватывают целые хромосомы и сказываются в изменении их формы и размеров, называют хромосомными аберрациями. Они непременно приводят к заболеваниям или смерти. При некоторых мутациях и аберрациях ребенок погибает, еще не успев родиться. Происходит естественное абортирование человеческого зародыша. Зачастую случается и так, что заболевание обусловлено неблагоприятным набором родительских генов. При ином сочетании эти гены не дали бы никаких отклонений.

В строгом смысле слова все болезни так или иначе связаны с генами. Наследственность никак не влияет на ожоги, раны, обморожения и т. д., однако от генотипа зависит, насколько быстро произойдет заживление ран и наступит выздоровление. Есть заболевания, вызванные внешними причинами и вместе с тем зависящие от генетического кода. Гены определяют, насколько велика вероятность возникновения именно этого заболевания (т. е. определяют предрасположенность) и как тяжело она будет протекать. Такова, к примеру, гипертония.

Другие болезни — подагра, диабет и т. п. — имеют сугубо генетическую природу, но развиваются лишь под воздействием особых факторов извне. Наконец, есть заболевания, которые возникают у человека неизбежно, если он является носителем неблагополучных сочетаний генов, мутаций или хромосомных дефектов. Такие недуги носят название наследственных, или врожденных, болезней.

О существовании заболеваний, передающихся из рода в род по наследству, люди догадывались давно. Из средневековых хроник известно, например, что подагра преследовала род герцогов Лотарингских и род Медичи. Как бы то ни было, научных исследований в этой области не проводилось вплоть до второй половины минувшего столетия. Лишь в 1956 г. ученые открыли строение человеческого кариотипа, т. е. присущего нам в норме набора хромосом. С тех пор стало возможным непосредственно наблюдать отклонения в кариотипе при врожденных болезнях, вызванных хромосомными аберрациями.