Перспективы отбора. От зелёных пеночек и бессмысленного усложнения до голых землекопов и мутирующего человечества

Для понимания наших эволюционных перспектив важно не только иметь максимально точные оценки скорости мутирования, но и знать, от каких факторов зависит число новых мутаций в геномах разных людей и нельзя ли на него как-то повлиять. В последние годы наконец появилась возможность оценивать темп мутагенеза не косвенными методами (о которых говорилось в Исследовании № 36), а напрямую, сравнивая геномы детей и родителей. В 2017 году исландские генетики выполнили беспрецедентное по масштабу исследование, изучив полные геномы 1548 троек, каждая из которых включала пару родителей и их ребенка. Оказалось, что среднестатистический новорожденный получает 70 новых мутаций, которых не было у родителей, причем 80 % мутаций приносит сперматозоид и только 20 % — яйцеклетка. Подтвердился быстрый рост числа новых мутаций с возрастом отца: каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 мутации. Возраст матери тоже влияет на число мутаций у потомства, но не так сильно: каждый год жизни матери обходится потомству примерно в 0,4 дополнительных мутации. Распределение «материнских» мутаций по геному оказалось неравномерным: в нескольких участках частота их возникновения резко повышена. По-видимому, это связано с тем, что в этих участках чаще всего рвутся хромосомы в стареющих ооцитах. Похожий рисунок распределения «материнских» мутаций характерен для шимпанзе и горилл, но не для орангутанов.

Здоровье и эволюционное будущее человечества во многом зависят от вновь возникающих мутаций, которые в большом количестве присутствуют в геноме каждого новорожденного. Неудивительно, что закономерности мутагенеза у людей привлекают самое пристальное внимание ученых (см. Исследование № 36).

Ранее было показано, что число новых (отсутствующих у родителей) мутаций в геномах новорожденных быстро растет с возрастом отца. Первые оценки, основанные на небольших выборках, показали, что каждый год жизни отца прибавляет его потомству примерно две новые мутации. Причина в том, что клетки-предшественники сперматозоидов (сперматогонии) делятся в течение всей взрослой жизни. Перед каждым делением геном реплицируется, а при репликации всегда с какой-то вероятностью возникают ошибки — мутации.

Напротив, предшественники яйцеклеток (ооциты первого порядка) формируются еще в период внутриутробного развития и затем хранятся, не претерпевая митотических делений. Поэтому с возрастом матери число новых мутаций у детей вроде бы расти не должно.