Перспективы отбора. От зелёных пеночек и бессмысленного усложнения до голых землекопов и мутирующего человечества

Итак, данное исследование уточнило наши представления о мутагенезе у людей. При этом оно еще больше запутало и без того сложный вопрос о датировках давних эволюционных событий при помощи «молекулярных часов». Для надежной работы молекулярных часов желательно, чтобы скорость накопления генетических различий между разошедшимися видами была постоянной. А она, как выясняется, зависит (помимо всего прочего) еще и от того, в каком возрасте отцы и матери заводят детей. Исследователи рассчитали, что увеличение среднего возраста отцовства на 10 лет ускорило бы ход молекулярных часов (то есть накопление генетических различий между популяциями) на 4,7 %. А если на те же 10 лет повысится средний возраст материнства, то молекулярные часы, наоборот, замедлятся на 9,6 %, поскольку небольшое увеличение числа мутаций в старых ооцитах будет с лихвой перекрыто замедлением смены поколений. Таким образом, в уравнение молекулярных часов добавились новые неизвестные.

Исследование № 38

У шимпанзе, как и у людей, число мутаций у потомства зависит от возраста отца

Сравнение темпов мутагенеза человека и шимпанзе необходимо для надежной калибровки «молекулярных часов», используемых для датировки ключевых эволюционных событий (таких, например, как разделение предков человека и шимпанзе). Проведенный в 2014 году анализ геномов девяти шимпанзе, представляющих три поколения одной семьи, показал, что средний темп мутирования у ближайших родичей человека примерно такой же, как у нас: около 70 новых мутаций на каждого детеныша. Как и у людей, количество новых мутаций у потомства сильно зависит от возраста отца в момент зачатия: каждый дополнительный год, прожитый отцом, прибавляет его потомкам в среднем по три мутации. У человека, как мы помним, эта величина существенно меньше (1,47; см. Исследование № 37). Различие, скорее всего, связано с более интенсивным производством сперматозоидов у шимпанзе: самки у них спариваются со многими самцами подряд, что означает интенсивные спермовые войны. Получается, что при калибровке молекулярных часов нужно учитывать не только средний возраст отцовства и материнства, но еще и характер семейных отношений и направленность полового отбора.

Прямая оценка скорости мутагенеза у современных людей, основанная на сравнении геномов родителей и их потомков, показала, что каждый новорожденный имеет в среднем 70 новых мутаций, которых не было у родителей, причем из этих мутаций около 80 % приходит от отца (с геномом сперматозоида) и только 20 % — от матери. Выяснилось также, что число новых мутаций у ребенка слабо зависит от возраста матери, но быстро растет с возрастом отца. Каждый дополнительный год жизни отца прибавляет его потенциальному потомку примерно полторы новых мутации (см. Исследование № 37).

Причины этих закономерностей более или менее понятны. У женщин от зачатия до формирования зрелой яйцеклетки проходит всего 24 клеточных деления и, соответственно, 23 акта репликации хромосом (перед вторым делением мейоза хромосомы не удваиваются). Репликация хромосом женской зародышевой линии заканчивается еще во время внутриутробного развития, а в течение жизни женщины хромосомы ее половых клеток больше не удваиваются. Следовательно, и число мутаций в них растет очень медленно, ведь бóльшая часть мутаций в клетках зародышевой линии — это ошибки репликации.