Пламенный насос. Естественная история сердца

Этот временный провал в сексуальной жизни оттаявших древесных лягушек – пример компромиссов, связанных со всеми приспособительными механизмами. Например, замкнутые системы кровообращения могут транспортировать больше газов, отходов и питательных веществ, но их обслуживание обходится дороже (с точки зрения энергии). Кроме того, из-за своей сложности эти системы более восприимчивы к поломкам. Это отличительная черта эволюционной биологии: организмы, которые получают преимущество, почти наверняка одновременно платят за это. Возможно, самый известный пример компромисса связан с серповидно-клеточной болезнью, наиболее распространенной из наследственных заболеваний крови.

Как многие из нас узнали на уроках биологии в средней школе, гены – это крошечные участки наших наследственных чертежей, которые контролируют развитие одного или нескольких признаков (например, цвета волос или группы крови). Они ходят парами, причем каждый ген из пары располагается на одной из двух сходных (то есть гомологичных) хромосом. У людей 23 пары гомологичных хромосом, и в общей сложности они содержат где-то от 20 до 24 тысяч генов. Возможно, вы также помните, что мы получаем одну хромосому в каждой паре – а следовательно, один ген в каждой паре – от матери, а вторую от отца. Это происходит, когда один из папиных сперматозоидов сливается с одной из маминых яйцеклеток, образуя единую клетку, которая размножается, развивается и дифференцируется в нас.

Как выяснилось, гены, которые вызывают серповидно-клеточную болезнь, становятся проблемой, только если у кого-то оказывается две копии гена этого заболевания. И в некоторых этнических группах невероятно распространена одна унаследованная копия. Примерно 8 % афроамериканцев – носители серповидно-клеточной болезни, это означает, что они получили один ген мутантного гемоглобина либо от матери, либо от отца – но не от обоих. Эти носители, как правило, живут нормальной жизнью, без каких – либо проблем со здоровьем, связанных с серповидными клетками.

Однако, когда человек рождается с двумя мутантными генами гемоглобина, возникают серьезные проблемы из-за выработки аномальной формы этого белка, называемой гемоглобином S[66]. В отличие от нормального гемоглобина, гемоглобин S образует длинные волокна, которые заставляют эритроциты, несущие их, скручиваться в жесткие формы полумесяца (или серпа). Эти серповидные клетки переносят меньше кислорода, чем клетки, содержащие нормальный гемоглобин, и в результате в ткани поступает меньше кислорода.

Наиболее существенная проблема заключается в том, что деформированные серповидные клетки недостаточно податливы, чтобы проскользнуть в крошечные капилляры, как это делают нормальные эритроциты. Вместо этого они в конечном итоге блокируют мелкие сосуды. Такой затор нарушает кровоснабжение определенных участков тела, например конечностей. Еще он стимулирует болевые рецепторы – это способ организма предупредить нас о том, что что-то не так. В конечном счете эта закупорка приводит к опасному для жизни повреждению органов, например почек[67].

Часто те, кто изучает у меня анатомию и физиологию спрашивают, почему естественный отбор со временем не уничтожил ген мутантного гемоглобина. Они обосновывают это тем, что до появления современной медицины у унаследовавших оба гена мутантного гемоглобина было гораздо меньше возможностей дожить до взрослого возраста, а следовательно, передать дефектный ген следующим поколениям. Так почему же тогда, спрашивают студенты, этот мутантный ген не исчез со временем? Как оказалось, ответ связан с самым серьезным из эволюционных компромиссов.

Первая подсказка заключается в том, что серповидно-клеточная болезнь наиболее распространена у людей, чьи предки пришли из Африки, Аравийского полуострова, Средиземноморья, Южной и Центральной Америки. В этих регионах высока заболеваемость малярией и, как оказалось, носители серповидных клеток более устойчивы к ней, чем люди, у которых нет мутантного гена. Таким образом, в местах, где переносимый комарами убийца часто становится угрозой номер один для жизни человека, наличие единственной копии мутантного гена гемоглобина фактически повышает репродуктивные возможности, так как больше носителей избегают смерти от малярии и передают свои гены дальше. По этой причине мутация остается в генофонде. К сожалению, цена этого конкретного преимущества смертельно высока для тех, кто несет две копии мутантного гена и у кого развивается серповидно-клеточная болезнь. Такова природа компромиссов.