Почему наш мир таков, каков он есть. Природа. Человек. Общество (сборник)

Несмотря на то что набор генов у всех людей почти один и тот же, каждый конкретный ген в популяциях человека представлен очень большим числом вариантов из-за разных мутаций, накопленных в нем в процессе эволюции. Этим обеспечивается неповторимость генома каждого человека. Также уникальны и формирующиеся сети взаимодействующих генов. При внесении в такую сеть нового мутантного варианта гена она перестраивается и достигает нового равновесия. В результате предсказать влияние отдельной распространенной мутации на здоровье человека в настоящее время практически невозможно. Такие мутации нельзя рассматривать изолированно от остального генома – они являются его неотъемлемой частью и на уникальном генетическом фоне конкретного человека могут и не проявиться. Теоретически выявить опасность можно было бы, определив полную структуру всего генома, то есть установив полную последовательность «букв» его ДНК, а это исключительно сложно.

Революция в исследовании генома человека

Первая полная усредненная структура генома человека была расшифрована к 2000 году. В этой грандиозной работе принимали участие две группы исследователей. С одной стороны, до 1997 года такими исследованиями занимался большой международный консорциум, деятельность которого координировал Фрэнсис Коллинз, ныне занимающий пост директора Национального института здоровья США. В 1997 году, когда работа была близка к завершению, а все полученные результаты были опубликованы, к исследованиям независимо подключился американец Джон Крейг Вентер. На пожертвования он организовал фирму Сelera Genomics, которая проводила исследования структуры генома преимущественно самого Вентера. В итоге обе группы одновременно пришли к финишу. Затраты на расшифровку генома человека и с той и с другой стороны составили приблизительно по 3 миллиарда долларов. Расшифровка генома Вентера оказалась первой опубликованной структурой персонального генома человека.

Фрэнсис Коллинз – р. 1950 – Американский генетик, получивший всемирную известность как руководитель проекта по расшифровке генома человека.

Джон Крейг Вентер – р. 1946 – Американский биолог и предприниматель. Президент компании Celera Genomics, занимавшейся параллельной коммерческой версией проекта «Геном человека». Первоначально предполагалось платное использование данных, однако позже Вентер опубликовал свои результаты и включил их в проект «Геном человека». В 2000 г. Вентер и Коллинз вместе доложили президенту США о составлении карты человеческого генома.

На сегодняшний день благодаря методической революции в определении последовательности нуклеотидов стоимость прочтения персонального генома снизилась с трех миллиардов до 3–5 тысяч долларов. Новые методы стали пригодны для проведения широких клинических исследований. Были сконструированы приборы нового поколения, работающие на совершенно иных принципах. Одна современная машина для определения структуры генома человека заменяет по производительности сотни старых приборов, использовавшихся в первых экспериментах по расшифровке генома. Последним достижением в этой области является разработка английских ученых – прибор, который помещается на ладони, подключается к ноутбуку через разъем USB и, как обещают, будет стоить около 900 долларов. Если этот прибор выйдет на рынок, то расшифровка по крайней мере значительной части генома человека в скором времени может стать общедоступной.

Одним из результатов использования в исследованиях генома приборов нового поколения было завершение в 2012 году международной программы «1000 геномов». В ходе программы были расшифрованы персональные геномы тысячи человек, относящихся к разным расам и популяциям, а также геномы отдельных семей: мать – отец – ребенок. Полученные данные подтвердили прогнозы и накопленную ранее информацию об исключительном разнообразии геномов: у каждого обследованного человека количество отличий от стандартного генома составило около 3,5 миллиона однобуквенных замен. При этом в каждом персональном геноме здорового человека обнаруживали до пятисот тысяч ранее неизвестных мутаций. Было также выявлено большое количество мутаций, ассоциированных с тяжелыми заболеваниями. Доказанный факт, что геном каждого человека является уникальным и неповторимым, лег в основу новой концепции терапии больного человека.

Концепция персонализированной медицины и ее возможные последствия