Внесу и я вклад в эту сумятицу. По-моему, ген — это информация заложенная в геноме в виде последовательности нуклеотидов вместе с эпигенетической информацией и достаточная для синтеза одного функционального белка. Ген — инструкция, записанная в нуклеиновых кислотах, она очень сыра и часто плохо понимаема, однако она адаптируется, в зависимости от внешних обстоятельств [как и говорила сторонница Лысенко Самохвалова (130)].
Итак, понятие гена больше не является научным, наследование определяется не каким-то особым наследственным веществом, не только последовательностями нуклеотидов, но и надгенетическими факторами. Отдельного генетического вещества нет. ДНК не изолирована от клеточного метаболизма. Сама ДНК и ее компоненты метаболизируются клетками, имеются даже болезни (подагра), связанные с нарушениями метаболизма ДНК.
Каждый ген включает в себя историю своего возникновения, Следовательно ген это не только кусок ДНК, но и программа его возникновения и реализации наследственной информации. Поэтому сейчас предложено использовать термин генон. Ген можно сравнить со словом. Слово при звучании составляется из обертонов, которые не всегда одинаковы, но если использовать мозг для расшифровки, то информация может быть передана без искажений. Слова наследуются веками без изменения смысла и состоят из разных хотя и очень похожих разных звуков, которые все-таки образуются в отличающихся физических объектах — в голосовых связках разных людей есть отличия).
Можно также сказать, что проблема гена — это проблема курицы и яйца. Это историческая проблема миллиардов взаимодействий, которые просто невозможно отследить. Обычным путем она не решаема. Только компьютерная симуляция и резкое ускорение процесса в компьютере поможет решить проблему полностью.
Имеющаяся на сегодняшний день ситуация с понятием гена позволяет мне предложить аналогию. Ген очень похож на запись на твердом диске компьютера. Там компьютер записывает информацию на имеющемся свободном пространстве, а, если по ходу данной дорожки уже имеется запись, то компьютер просто перескакивает на следующее свободное пространство, делая об этом запись. Если же сбивается управляющая дорожка, то информация на диске становится шумом.
С другой стороны, ген ведет себя как луч света в стекловолокне. Если отражается хорошо, то информация доводится до потребителя, если есть утечка, то ничего не доходит. Отражающие стенки это окружающая среда.
Таков путь, которым молекулярные биологи подходили к пониманию того, что отдельных генов нет, а есть генетическая программа или программа развития. Сейчас одно стало совершенно ясно — Морган оказался не прав в определении генов, никаких таких микроскопических генов — шариков, на которых настаивал Морган, нет.
И все-таки, несмотря на все эти противоречия нынешние генетики убеждены — гены наследуются. Ген — элементарная единица (295).
5.4. ПРОТИВОРЕЧИЯ В ГЕНОМЕ
Вскоре после формулирования Криком Центральной догмы молекулярной биологии (194), которая гласила, что белок синтезируется только на РНК-матрице, РНК — только на матрице ДНК, а ДНК реплицирует саму себя, оказалось, что на РНК-матрице может синтезироваться ДНК (это явление называется обратной транскрипцией); кроме того, — это было ясно давно — синтез нуклеиновых кислот требует, помимо полинуклеотидной матрицы, еще и участия белков. Пусть матрицей белок и не служит, но изменение белковых текстов способно повлечь изменение текстов и ДНК, и РНК, и самих белков (147). На транскрипцию гена влияет состояние хромосомных участков с данным геном внутри ядра. Например, ген в одной хромосоме читается, а в другой из-за её спирализации — нет. Читабельность последовательности нуклеотидов в ДНК зависит от белков ядра и цитоплазмы.
Предложенная потом догма "один ген — один фермент" тоже оказалась не верной. Функция гена может реализовываться через другой ген или продукт гена, например группы крови. Кроме того, на функцию данного белка влияет сложнейшая система клеточной сигнализации, система внутриклеточного транспорта, изменения белков после их синтеза и т. д.
Из-за наличия альтернативного сплайсинга (считывания) с одной и той же первичной матричной РНК (мРНК) может быть получено несколько тысяч вариантов зрелых мРНК. Это число варьирует от организма к организму. Однако пока до конца не ясна граница между интроном (сегментом незрелой матричной РНК, который потом вырезается сплайсеосомами) и экзоном (теми сегментами РНК, которые потом объединяются в зрелую матричную РНК). На первичной мРНК может быть несколько мест, с которых может начинаться зрелая мРНК, может быть несколько вариантов вырезаемых кусков. Из-за альтернативного сплайсинга могут получаться белки, у которых небольшие сегменты на концах или в центре будут отсутствовать. Такие белки называются функционально сходными изоформами одного и того же белка. В некоторых организмах мРНК может формироваться путем сплайсинга вместе (соединения в одну мРНК) экзонов из двух разных незрелых мРНК (248. С. 61).