Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

В главе 2 Campi, Lord и Grzadzinski дают полный и всесторонний обзор современных подходов к скринингу, использованию различных инструментов и их ограничениям. Они отмечают важность скрининга, а также сложный характер ранних симптомов и многочисленные проблемы, возникающие при внедрении эффективных инструментов скрининга. Действительно, эти проблемы побудили некоторые группы, в частности Рабочую группу по профилактике заболеваний в США, выразить обеспокоенность по поводу нынешней поддержки раннего всеобщего скрининга в тех случаях, когда не возникает озабоченность со стороны родителей (Siu & the US Preventive Services Task Force, 2016, p. 691). Это связано с тем, что РАС у детей обычно выявляется не скрининговыми процедурами, а членами семьи или педиатрами. В рекомендациях Рабочей группы подчеркиваются важные пробелы в существующей литературе относительно фактических данных долгосрочных результатов раннего вмешательства и острая необходимость в хорошо продуманных исследованиях прямого воздействия раннего всеобщего скрининга на последующие результаты. Campi и ее коллеги представляют подробное обоснование раннего скрининга и убедительные доказательства его преимущества, включая снижение среднего возраста при первом диагнозе и число случаев, пропущенных родителями и педиатрами, выявление не связанных с РАС расстройств неврологического развития и облегчение направления на обследование детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС. Авторы подчеркивают роль доступных и инклюзивных процедур скрининга в уменьшении неравенства в том, что касается возраста первой постановки диагноза в семьях, относящихся к меньшинствам, имеющим низкий уровень образования и низкий социально-экономический статус. Они предостерегают от смещения исследований в сторону полезности скрининга и долгосрочных результатов ранней диагностики, которые плохо поддаются количественной оценке, за счет исследований в области ранних маркеров и новых методов лечения и вмешательства. Авторы подчеркивают необходимость проведения лонгитюдных исследований, начиная с первоначального скрининга и заканчивая взрослой жизнью, а также исследований по реализации и целесообразности скрининговых процедур.

В главе 3 Macari и ее коллеги рассматривают прогресс в области различных аспектов психологической оценки детей раннего возраста, подверженных риску развития РАС. Они подчеркивают переход от того, что обычно рассматривается как основные черты синдрома, к более общему психологическому развитию, включая такие области, как привязанность, темперамент и эмоциональная экспрессивность. Другие области, в которых был достигнут значительный прогресс, включают аспекты коммуникации, адаптационные навыки и потенциальные предикторы более поздних коморбидных психиатрических заболеваний.

В главе 4, посвященной ранним вмешательствам, Pizzano и Kasari рассматривают данные о преимуществе раннего вмешательства, направленного на детей младшего возраста с РАС, в дополнение к целям дальнейших улучшений существующих моделей вмешательства и исследовательских проектов. В их главе приводится обзор ряда рандомизированных клинических исследований, проведенных с детьми с РАС в возрасте от 2 до 5 лет. Авторы показывают, что результаты этих исследований сосредоточены главным образом на когнитивных достижениях и в гораздо меньшей степени на основных симптомах аутизма (например, взаимодействие в социуме и ограниченные интересы/повторяющееся поведение) и влиянии раннего вмешательства на текущее и будущее общее развитие. Кроме того, отсутствие систематических повторных исследований и исследований, которые помогли бы понять механизмы, лежащие в основе современных комплексных моделей, затрудняет интерпретацию этих исследований. Авторы подчеркивают необходимость создания моделей, которые можно было бы легко реализовать на местах, в дополнение к более эффективным информационно-пропагандистским усилиям. Пытаясь решить поставленные Национальным исследовательским советом в 2001 г. задачи по вмешательству, они отмечают важность персонализации вмешательств, поддержки и просвещения семей, а также разработки более точных инструментов для измерения результатов.