Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

В главе 5 Chawarska и ее коллеги представляют обзор последних публикаций из все растущего их числа о развитии в младенческом возрасте сиблингов детей с РАС. Обзор сосредоточен главным образом на развитии сиблингов в течение первого года жизни, т. е. до появления поведенческих симптомов, и дает исчерпывающее резюме исследований по продромальным маркерам РАС в областях поведения и развития внимания. Важно отметить, что в этой главе основное внимание уделяется не только возникновению основных поведенческих особенностей и особенностей внимания при РАС, но и развитию эмоциональной уязвимости у младших сиблингов. Авторы выявляют важные пробелы в имеющейся литературе в том, что касается недостаточного понимания взаимосвязи между социальным и эмоциональным развитием при аутизме, а также связей между ранней эмоциональной уязвимостью и более поздними аффективными и поведенческими проблемами, которые так распространены среди детей с РАС и их не страдающих расстройствами этого спектра сиблингов. В этой главе освещается ряд ограничений подхода «сиблингов высокого риска», которые необходимо будет устранить по мере развития исследований в данной области.

Sifre, Piven и Elison в главе 6 рассматривают сложную проблему нейрональной основы аутизма, уделяя особое внимание сенсомоторным аспектам, вопросам внимания и вознаграждения. Авторы рассматривают раннее развитие младенцев в высокой группе риска и изучают пути отклонения в развитии мозга у детей с диагностицированным позже РАС от траекторий, характерных для их сиблингов без РАС в первые 2 года жизни. Согласно исследованиям нейронных маркеров при РАС с ранним началом, ряд маркеров наблюдается уже в 6 месяцев, в то время как другие появляются в течение первых 2 лет жизни. Исходя из ранних маркеров атипичного развития мозга, авторы утверждают, что младенцы, у которых позже диагностируется РАС, как правило, все больше расходятся со своими сиблингами, у которых не наблюдается данное расстройство, и со своими сверстниками из группы низкого риска. Если говорить о поведении, то дети, у которых позже диагностируется РАС, также отличаются в первый год жизни от сверстников из группы низкого риска в плане ранних механизмов внимания и аспектов визуальной социальной вовлеченности. Трудности на раннем этапе могут влиять на другие аспекты развития, включая семантическую значимость, механизмы внимания и обработку вознаграждения. В результате необходимо проводить дальнейшие исследования в области различий процессов обработки вознаграждений и внимания к значимым признакам как в социальном, так и несоциальном контексте у младенцев с РАС.

Miller и Ozonoff в главе 7 рассматривают критически важный вопрос о более отдаленных результатах для младенцев, подверженных риску развития РАС. Учитывая данные о повышенных показателях более широких фенотипических особенностей аутизма, синдрома дефицита внимания и гиперактивности и других атипичных результатов у сиблингов детей с РАС, авторы подчеркивают необходимость лонгитюдного наблюдения за сиблингами, у которых не развивается РАС, но может проявляться атипичное развитие в других областях. В их обзоре также подчеркивается необходимость сосредоточения внимания на дополнительных и смежных областях оценки результатов и включения в область изучение процессов, лежащих в основе нормативных механизмов развития, измерения функциональных областей, соответствующих более поздним периодам развития. В то же время они подчеркивают важность использования ключевых показателей во всех исследованиях для сопоставления результатов.

В главе 8 Green рассматривает важный, но сложный вопрос упреждающих вмешательств на продромальных стадиях РАС. Как он отмечает, многие вмешательства могут иметь краткосрочный эффект. Однако появляются доказательства устойчивого и значимого для развития эффекта, хотя он остается труднодостижимым. Дальнейшие клинические испытания, направленные на осуществление вмешательств до того, как начнут проявляться ярко выраженные симптомы аутизма, должны будут использовать более широкие выборки и быть более четко сфокусированными на механизмах возникающих процессов развития. Также пристальное внимание необходимо уделять сбору данных и методам анализа. До настоящего момента все эти методы касались поведенческих, а не биомедицинских вмешательств, и осуществимость применения последних остается существенным препятствием для будущих исследований. Как указывает Green, при обсуждении желаемых результатов раннего вмешательства при аутизме критически важным вопросом является взаимодействие со всеми заинтересованными сторонами, включая членов сообщества аутистов, правозащитников и специалистов по этике.