Самое полное руководство по здоровой беременности от лучших акушеров и гинекологов

Почему это стоит делать. Поскольку скрининг в первом триместре делается раньше, чем другие дородовые скрининговые тесты, вы узнаете результаты в самом начале беременности. У вас остается больше времени, чтобы принять решения о дальнейших диагностических тестах, необходимости консультаций со специалистами и хода вашей беременности. Если у вашего ребенка диагностировано генетическое нарушение, у вас будет также больше времени, чтобы подготовиться к тому, что вам, возможно, придется ухаживать за ребенком с особыми потребностями.

Если вы прошли скрининг первого триместра, вам нужно решить, делать ли дальнейшие тесты, связанные с его результатами. Предварительно оцените, какой степени риска вы готовы подвергаться, решив делать дополнительные тесты. Диагностические тесты дают больше информации, но они и более инвазивны.

Степень точности и возможности теста. Скрининг в первом триместре правильно распознает около 85 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 % женщин получают ложно-положительный результат, то есть тест дает результат положительный, но у ребенка синдрома нет. Для трисомии 18 уровень распознавания примерно 90 %, уровень ложно-положительных результатов 2 %.

Скрининг второго триместра. Четыре скрининговых теста измеряют уровень четырех веществ в крови беременной женщины:

• Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый печенью ребенка.

• Хорионический гонадотропин человека, гормон, вырабатываемый плацентой.

• Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка.

• Ингибин А, еще один гормон, вырабатываемый плацентой.

Этот скрининг оценивает риск наличия у ребенка таких дефектов хромосом или развития, как:

• Расщелина позвоночника. Это происходит, если ткани, окружающие развивающийся спинной мозг ребенка, не смыкаются правильно. Вызывает умственную отсталость и паралич.

• Анэнцефалия

. При этом ткани не покрывают мозг ребенка. Такой ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения.

• Синдром Дауна (трисомия 21). Эта аномалия вызывает умственную отсталость и другие проблемы.

• Трисомия 18. Это хромосомное нарушение вызвано лишней копией хромосомы 18. У таких плодов множество аномалий, и они нежизнеспособны.

Иногда делается тест на три первых вещества из списка. Однако результаты четырех тестов немного надежнее.

Когда и как это делается. В идеале этот тест должен делаться на 16–20-й неделе беременности, но может делаться и до 22 недель. Уровни измеряемых веществ сильно меняются по мере развития ребенка, поэтому важно, чтобы возраст ребенка был рассчитан правильно. Тест на альфа-протеин дает наиболее правильные результаты между 16-й и 18-й неделями. Для исследования берут образец крови из вены на руке и отправляют в лабораторию на анализ.

Этот тест не представляет никакой опасности в плане невынашивания или других осложнений. Самые большие волнения вызывает ожидание результатов. Примерно 5 % результатов будут положительными, и будет предложено сделать дополнительные, более инвазивные и рискованные тесты. Однако у большинства женщин, попавших в положительную группу, дети не больны.

Что вам могут сказать результаты. Положительный результат означает только то, что уровни перечисленных выше веществ у вас в крови выходят за рамки нормы. Это может указывать на нарушения, которые требуют более тщательной проверки. Однако причины положительных результатов могут быть различными:

• Ошибка в сроках (неточно рассчитан срок вашей беременности).

• Многоплодная беременность.

• Искусственное оплодотворение.

• Наличие некоторых болезней, например, диабета.

• Курение.

Почему это стоит делать. Некоторые врачи рассматривают результаты этого исследования вместе с результатами скрининга первого триместра. Так обеспечивается большая точность результатов. Недостаток в том, что вам придется ждать, пока все тесты будут выполнены, чтобы получить конечный результат.

Если вы не обследовались в первом триместре, скрининг второго триместра дает возможность выяснить, есть ли риск, что вы вынашиваете ребенка с хромосомными или анатомическими аномалиями. Отрицательные результаты вас успокоят. Если же результаты положительные, вы можете посоветоваться с врачом или консультантом-генетиком о дальнейших действиях.

Степень точности и возможности теста. Правильно распознаются около 80 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Примерно 6–7 % получают ложно-положительный результат, когда результат положительный, но синдрома Дауна у ребенка нет.