Амниоцентез.
Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды – прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.
Два вида амниоцентеза:
• Генетический амниоцентез
. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.• Амниоцентез на зрелость
. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.
Когда и как это делается
. Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.
Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2–4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.
Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.
Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:
• Невынашивание.
Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300–500. Риск всех осложнений, даже незначительных, – 1–2 %. Амниоцентез на ранних стадиях – до 14 недель – делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.• Осложнения после процедуры
. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2–3 % случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1 % случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.• Резус-сенсибилизация
. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.• Травма иглой
. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.
Что вам могут сказать результаты
. Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки – расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.
Чтобы определить, нет ли у вас инфекции, вызываемой вирусом или паразитом, например, токсоплазмоза, врачу может понадобиться анализ амниотической жидкости.
Почему это стоит делать
. Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом. Нужно учесть следующее:• Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
• У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.