Учебник по урологии

Энзимопатии (тубулопатии) представляют собой нарушения обменных процессов в организме или функций почечных канальцев в результате недостаточности или отсутствия какого-либо энзима, в связи с чем возникает блокада обменного процесса. Генетически обусловленные тубулопатии называют ошибками метаболизма. Наиболее распространенными в средней полосе являются следующие тубулопатии, способствующие камнеобразованию: оксалурия, цистинурия, аминоацидурия, галактоземия, фруктозе-мия, более редки лактоземия и рахитоподобные заболевания. Частым нарушением является уратурия, механизм которой еще недостаточно изучен.

При тубулопатиях в почке скапливаются вещества, которые идут на построение камня. Известно, что за редким исключением камни почек и мочевых путей у человека состоят из оксалата кальция, фосфата кальция, мочевой кислоты, магний-аммоний-фосфата, цистина.

Следует отметить, что оксалурия, уратурия, цистинурия, генерализованная аминоацидурия, изменения углеводного обмена могут быть не только прожденными, но и приобретенными; возникают после перенесенных болезней почек и печени (холецистит, гепатит, пиелонефрит, гломерулонефрит и др.) вследствие нарушения их функции. В этих случаях может отмечаться сочетание врожденных и приобретенных тубулопатии. Так, например, пиелонефрит, развившийся на почве врожденной оксалурии, может привести к появлению приобретенной уратурии. В результате образуются конкременты неодинакового состава в одной и той же почке в разные периоды или в различных почках одного и того же больного.

Оксалурия встречается примерно у половины больных нефролитиазом и, как правило, сопровождается пиелонефритом. О наследственном характере заболевания свидетельствует наличие его у родственников больных. Интересно, что лишь '/' камней почки при оксалурии состоит из оксалата кальция, тогда как большая часть - фосфатные или смешанные, состоят из оксалата и фосфата. Известно, что образование фосфатных камней связано с развитием гиперфункции-околощитовидиых желез, главным образом вторичного гиперпаратиреоидизма, вследствие нарушения реабсорбции фосфатов из-за отложения кристаллов оксалатов в почечной ткани или развития воспалительного процесса в ней.

При оксалатных камнях рН мочи колеблется в диапазоне 5,1 — 5,9. Установлена более высокая частота возникновения оксалатных камней у населения, проживающего в районах, где отмечается низкое содержание магния в воде и пищевых продуктах. Степень

оксалурии прямо пропорциональна активности воспалительного процесса в почке.

Уратурия встречается у Д больных почечнокаменной болезнью и нередко у их родственников, преимущественно по мужской линии. Заболевание возникает при нарушении синтеза пуриновых нуклеотидов. Мочевая кислота — конечный продукт пуринового обмена. Она выделяется в процессе клубочковой фильтрации и канальцевой секреции. В канальцах происходит также ее реабсорбция. Нормальная экскреция мочевой кислоты не превышает 800 мг/сут. Уратурия может возникать двумя путями: в результате нарушения синтеза пуринов, приводящего к повышенному образованию мочевой кислоты (в этом случае уратурия сопровождается повышением содержания мочевой кислоты в крови), и вследствие снижения реабсорбции мочевой кислоты в почечных канальцах.

Повышенное образование мочевой кислоты происходит во всех случаях, когда усиливается распад нуклеотидов, в том числе и при пиелонефрите. Прослеживается прямая зависимость степени уратурии от активности воспалительного процесса; 97 % мочекис-лых камней состоит из мочевой кислоты и только 3 % — из ее солей — уратов.

Генерализованная аминоацидурия встречается у большинства больных мочекаменной болезнью и примерно у половины их родственников. Ее характеризует повышенное выведение с мочой аминокислот (2,5—5,7 г/сут при норме 1—2 г). Аминоацидурия является наиболее чувствительным показателем нарушения функций проксимальных канальцев. . Генерализованная аминоацидурия отмечается при различных заболеваниях: цистипо-зе новорожденных, синдроме де Тони — Дебре — Фанкони, га-лактоземии, множественной миеломе, дефиците витамина D и др. Суммарное содержание аминокислот в сыворотке крови при генерализованной аминоацидурии нормальное или сниженное.

У большинства больных с коралловидными камнями почек аминоацидурия сопровождается повышением уровня аминокислот в сыворотке крови. Такой тип аминоацидурии называют амино-ацидурией наполнения и относят к печеночному типу аминоацидурии.

Помимо генерализованной аминоацидурии, существуют еще специфические почечные аминоацидурии — цистинурия, глицину-рия и др.

Цистинурия представляет собой генетически обусловленное нарушение реабсорбции в почках четырех аминокислот: цистина, лизина, аргинина, орнитина. В норме 95 % отфильтрованного клубочками цистина практически не реабсорбируется в почечных канальцах. У больных цистинурией цистин практически не реабсорбируется, что ведет к снижению его концентрации в сыворотке крови на 50 %.

Существуют два типа цистинурии: полная — нарушение реабсорбции всех четырех аминокислот и неполная — нарушение реаб-