Ваш ребенок

Редкая генетическая форма этого заболевания (всего у 2-3% больных детей) возникает вследствие транслокации. В этом случае одна хромосома 21 разрывает связь с хромосомой того же номера и присоединяется к другой, создавая видимость того, что в клетке всего 45 хромосом. В то же время у такого человека отклонений от нормы нет, так как у него имеется необходимый генетический материал - набор из 46 хромосом. Но когда его яйцеклетка или сперматозоид, содержащие смещенную хромосому 21 соединяются с яйцеклеткой или сперматозоидом другого человека, в образовавшейся клетке появляются 3 хромосомы 21, хотя кажется, что их всего 46. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие, исследуют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транслокация) можно определить при взгляде на расположение Хромосом в клетке крови. Хотя сама трансклокация зависит от случая, человек, у которого она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна. Если у ребенка установлена транслокация, то анализы крови родителей покажут, случайно это произошло или есть риск передать эту аномалию будущим детям.

Другой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным набором. Вот почему изучается не одна, а много клеток крови. Иногда, но не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено меньше.

Почему именно у нас?

Хромосомные нарушения происходят случайно. Вы не можете вызвать их тем, что что-то не так делали во время беременности. Женщина рождается с определенным набором яйцеклеток, новые за жизнь не вырабатываются. Чем дольше живет яйцеклетка, тем больше вероятность того, что с ней что-то произойдет неправильно. Почему это случается со сперматозоидами - загадка. Новые сперматозоиды постоянно создаются организмом. Такого понятия, как "старый сперматозоид", не существует. По каким-то непонятным причинам риск недорасщепления в сперматозоидах увеличивается, когда мужчине за 50 лет.

Болезнь Дауна и другая патология

У детей с болезнью Дауна возможны проблемы со здоровьем, в число которых входят разные заболевания.

- Болезни сердца: 40% таких детей рождаются с отклонениями в развитии сердца. Некоторые из них устранимы путем хирургического вмешательства.

- Болезни желудка: примерно у 4% таких детей врожденная непроходимость верхних отделов кишечника (дуоденальная атрезия). Непроходимость устраняют хирургическим путем, открывая пище путь.

- Гипотиреоз: развивается у 10% детей с болезнью Дауна. Так как возможность этого заболевания увеличивается с возрастом и оно может быть не обнаружено при исследовании, полезно проверять деятельность щитовидной железы вашего ребенка по крайней мере через каждые 2 года.

- Проблемы со зрением: у многих детей с болезнью Дауна развиваются различные глазные заболевания - такие, как косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракта.

- Проблемы со слухом: примерно у 50% таких детей страдает в различной степени слух. У них также повышена опасность инфекции среднего уха.

- Нестабильное положение позвонков: примерно у 10-20% таких детей наблюдается нестабильность первых двух позвонков - в месте, где позвоночник соединяется с шеей. Такие дети подвержены нарушениям позвоночника при встряске, занятиях силовыми видами спорта.

Все дети с болезнью Дауна должны проходить рентгенологическое исследование верхней части позвоночника перед тем, как пойти в школу или начать заниматься спортом (в возрасте 4-5 лет).

- Частая простуда: при болезни Дауна понижен иммунитет, что вкупе с маленьким носовым проходом способствует более частому появлению у детей свищей и воспаления уха

Насколько способны эти дети?

У детей с болезнью Дауна интеллект понижен, у одних - в большей степени, у других - в меньшей. Если вовремя вмешаться и применить для их развития особые способы образования, они впоследствии смогут учиться в обычных классах средних школ Наиболее заметно у таких детей отставание в языке. Развитие координации движений у них тоже замедлено, поэтому наблюдение за их развитием похоже на просмотр фильма об обычном ребенке в замедленном воспроизведении. Так как прохождение очередных вех развития таким ребенком не является чем-то предопределенным, родители испытывают особую радость, видя, что он их все-таки преодолел

То, что эти дети упускают в обучении, они добирают в общении Как и у всех детей, у них бывают дни плохого и хорошего настроения, но в целом они общительны, ласковы и излучают непринужденность. Их доброта и заботливость подчас так заразительны, что те, кто их видит, задают вопрос, кто же здесь нормальный? И в этом большой плюс детей с болезнью Дауна.

Воспитание этих особых детей