Завтра начинается сегодня. Как воспользоваться достижениями anti-age медицины

У персонализированной медицины есть и ограничения, и перспективы. В конце января 2015 года президент Обама представил свою новую «Инициативу по персонализированной медицине» во время доклада «О положении в стране». Он сказал, что целью программы является «предоставить нужное лечение в нужное время нужному человеку». Для финансирования инициативы Обама попросил у Конгресса 215 миллионов долларов; более половины этой суммы должно помочь Национальному институту здравоохранения (NIH) собрать «одну из крупнейших исследовательских популяций в истории», группу не менее чем из 1 миллиона добровольцев, которые предоставят свои геномные данные, информацию об образе жизни и биологические анализы. Эти данные будут связаны с их электронными медицинскими картами. Национальный институт рака (NCI) получит еще 70 миллионов долларов на работу по идентификации генов, которые подстегивают развитие злокачественных опухолей; впервые подобный проект предложил директор NIH доктор Фрэнсис Коллинз более десяти лет назад.

Этот проект достоин всяческого уважения, но он может привести к игнорированию полной картины и преуменьшению важности простейших превентивных мер вроде диеты и физических нагрузок – безусловно, они выглядят вовсе не так привлекательно, как таблетки, которые меняют ваши гены. В этом будет состоять главная трудность прецизионной медицины: она подразумевает, что если вы знаете свой геном, то сможете найти подходящее под него лечение. Но это редукционизм – вы смотрите только на один кусок информации, большая часть которого может быть совершенно бесполезной с точки зрения распознавания настоящих факторов риска и долголетия. Кроме того, вы не учитываете всей ценности профилактики. Например, если мы хотим, чтобы 86 миллионов взрослых, которым грозит диабет в следующие десять лет, не заболели этим самым диабетом, то для этого нужно будет не секвенировать ДНК и прописывать молекулярную терапию. Достаточно будет старомодной диеты и физических упражнений.

Кардиолог Эрик Тополь, директор Института трансляционной науки имени Скриппса, дал отличную формулировку в статье для Journal of the American Medical Association

: «Если вы хотите действительно изменить медицину, то должны получить всю информацию о человеке, включая окружающую среду, бактерии в кишечнике и другие характерные особенности» [6]. И он прав. Самые серьезные перспективы прецизионной медицины, по крайней мере, в краткосрочной перспективе, лежат в разработке терапии и фармакогеномики рака – индивидуального подбора лекарств и доз, наиболее подходящих для генетического профиля пациента.

Сила и полезность фармакогеномики были продемонстрированы в исследовании 2015 года, в котором обнаружилось, что у детей с острым лимфобластным лейкозом (тип рака, при котором костный мозг вырабатывает слишком много незрелых белых кровяных телец) и определенной генетической вариацией в ДНК заметно выше риск получить серьезное повреждение нервов при лечении препаратом винкристин [7]. Подобное открытие может помочь подобрать безопасную дозировку для этого широко используемого противоракового лекарства. На данный момент на упаковках более 150 лекарственных средств указана фармакогенетическая информация, хотя генетическое исследование перед употреблением рекомендуется не всегда.

Очарование от лекарств, атакующих мутировавшую ДНК и, по сути, играющих с нашими внутренними «тумблерами», отрицать трудно. Но, не считая отсутствия контекста, у этого подхода есть еще одна, куда более неприятная трудность, о которой говорят очень немногие: цена. Во время презентации в Белом доме, описанной в статье JAMA, Обама рассказал об Уильяме Элдере-младшем, 27-летнем мужчине, получившем при рождении в наследство ДНК, вызывающую муковисцидоз, заболевание, развивающееся из-за редкого генетического дефекта; оно причиняет значительный вред легким и пищеварительной системе и может быть опасно для жизни. К тому моменту, как Обама представил его публике, Уильям жил с симптомами заболевания уже двадцать лет. Он учился в медицинском колледже и твердо намеревался дожить до рождения внуков. В 2012 году Уильям стал принимать новое лекарство для таргетированного лечения дефекта, вызывающего муковисцидоз, и эффект оказался почти мгновенным: дышать ему стало легче уже через несколько часов.