Знайте свои гены

Во многих случаях они проявляются сразу же после рождения, но выражены настолько слабо, что часто не замечаются. Ни родители, ни врач не обращают внимания на отсутствие у ребенка зрительного (глаза в глаза) контакта с матерью во время кормления или того, что ребенок не тянется на руки и никак не реагирует, когда его берут на руки. Другие типичные признаки: явное стремление к самоизоляции, отчужденность, удаление от других, нечувствительность к боли, отношение к людям, как к предметам (больной ребенок может стоять на голове своего товарища по играм), недостаточно развитая речь, постоянное повторение определенных телодвижений — раскачивание, хлопанье в ладоши, самоповреждение, удары обо что-нибудь головой и т. д.

Наиболее достоверные данные приводят к выводу, что причиной болезни является комплексное функциональное расстройство мозгового ствола, препятствующее восприятию и получению любых ощущений и стимулов — от боли до речи.

Хотя некоторые ученые и выдвинули гипотезу о генетической природе детского аутизма, достаточно убедительных данных пока нет.

Глава 21

Диабет

Пожалуй, вряд ли в наше время можно найти такого взрослого человека, который бы не слышал о сахарном диабете. И неудивительно, ибо, по последним подсчетам, сейчас в мире насчитывается около 200 млн. диабетиков.

Многие, конечно, знают, что у больных диабетом в крови (а также в моче) имеется высокое содержание глюкозы (или сахара) и что для них характерен абсолютный или относительный недостаток инсулина — гормона, вырабатываемого поджелудочной железой. Недостаточность инсулина создает две серьезные проблемы. Первая — это биохимические нарушения в организме, которые могут привести, если не лечить больного, к диабетической коме и смерти. Вторая серьезная опасность назревает медленно (в течение многих лет) в крупных и мелких кровеносных сосудах больного. Диабет способствует более быстрому развитию атеросклероза (см. гл. 18). Что же касается изменений мелких сосудов, в первую очередь на глазном дне, то они вызывают слепоту, а также повреждения почек. Чем дольше развиваются некоторые формы диабета, тем вероятнее изменения в кровеносных сосудах. В итоге в настоящее время больные диабетом вынуждены рассчитывать на более короткий срок жизни и ждать, что их в любой день постигнет несчастье. Вместе с тем можно встретить людей с диабетом, которые в течение десятилетий не жалуются на плохое самочувствие.

ИСТОРИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ

Диабет известен человечеству уже несколько тысячелетий. И хотя точно нельзя сказать, кто первым дал описание этой болезни, мы знаем, что уже около 3000 лет назад она существовала в Древнем Египте. В ранних китайских медицинских трактатах также говорится о неком состоянии организма, вполне соответствующем диабету. В Индии примерно в 400 г. до н. э. врачи подметили сладковатость в моче, а также связь между тучностью и диабетом и обратили внимание на семейную природу этого заболевания. Название болезни дали в начале нашей эры римляне Аретеус и Цельсус — они называли ее диабет («сифон») и меллитус или мелли (что означает «медовый» или «сладкий»). Это было примерло в 70 г. Однако тот факт, что сладковатостью моча обязана сахару, был распознан лишь позднее, в XVIII столетии. В 1859 г. великий французский физиолог Клод Бернар продемонстрировал повышенное содержание глюкозы в крови больного. Примерно десятью годами позже при диабете было обнаружено аномальное состояние поджелудочной железы, которая, как мы теперь знаем., вырабатывает инсулин. Это привело в 1889 г. к экспериментам на животных: впервые путем удаления поджелудочной железы был выявлен диабет у собак.

В свою очередь эти наблюдения стимулировали стремления ученых получить экстракты из поджелудочной железы, способные восполнить недостаток необходимых веществ при диабете у людей. Надежный успех при применении экстрактов, приготовленных из поджелудочной железы собак, был достигнут в 1921 г. в Торонто канадскими исследователями. Инсулин продолжительного действия ввели в практику примерно в 1936 г. Экстракты из поджелудочной железы, конечно, содержат инсулин. Химическая структура инсулина человека была установлена только в Г960 г. В 1967 г. в Чикаго ученые открыли в крови большую молекулу (названную проинсулином), из которой образуется инсулин. Нет ничего удивительного в том, что проинсулин тоже находится под генетическим контролем.

ФОРМЫ ДИАБЕТА