Читаем Знайте свои гены полностью

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы 1

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена 1

Миотоническая мышечная атрофия 1

Синдром ногтя-коленной чашечки 1

Оротоцидурия 1

Протопорфирия 1

Сахаропинурия 1

Серповидноклеточная анемия 1

Тестикулярная феминизация 1

Талассемия 2

Ксеродерма пигментная 2

---

1Пренатальный диагноз потенциально возможен.

2Пренатальный диагноз возможен.


ИЗВЕСТНО ЛИ ВАМ КАКОЕ-ЛИБО ИЗ ЭТИХ НАЗВАНИЙ?


Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.)


Опухоли

Ретинобластома (глаз)

Нейробластома (надпочечник)

Опухоль Уилмса (почка), двусторонняя

Слуховая нейрома (внутреннее ухо), двусторонняя

Феохромоцитома (вегетативная нервная система)

Тератома (любой орган)

Медуллобластома (мозг)

Базально-клеточная карцинома (кожа)

Множественный аденоматоз эндокринных желез (надпочечник, поджелудочная, щитовидная, паращитовидные и другие железы)

Кератоакантома (кожа)

Меланома (кожа, глаз)


Генетические синдромы

Семейный полипоз толстого кишечника (перерождается в рак)

Пейтца-Егерса синдром (пигментированные пятна на коже лица и конечностей, на слизистой полости рта и желудочно-кишечного тракта в сочетании с полипозом кишечника, который может перерождаться в рак)

Отсутствие радужки (глаз) в сочетании о опухолью почки (Уилмса)

Гарднера синдром (множественные опухоли и полипоз кишечника)

Альбинизм (кожа)

Нейрофибром атоз (нервные стволы в любом месте) Туберозный склероз (мозг и другие органы) Пигментная ксеродерма (кожа)

Агаммаглобулинемия (кровь)

Атаксия-телеангиэктазия (кровь)

Блума синдром (кровь)

Фанкони анемия (кровь)

Альфа1-антитрипсина недостаточность (печень)

* * *



Перейти на страницу:

Все книги серии В мире науки и техники

Похожие книги

Болезни суставов
Болезни суставов

В данной книге доступно изложены основные болезни суставов - артроз, артрит, отложение солей в суставах, остеохондроз, радикулит. Представлены причины, симптомы, современные методы лечения, профилактики болезней суставов, а также народные средства в лечении. Также Вы узнаете о неотъемлемых составляющих здоровых суставов - питании, физической активности, достаточном потреблении жидкости. Лучше предотвратить болезнь, но если болезнь дала о себе знать, то очень важно приостановить процесс разрушения и вылечиться на ранних стадиях.Внимание! Данная книга не является учебником по медицине. Все рекомендации должны быть согласованы с лечащим врачом.

Елена Ивановна Кобозева , Инга Ивановна Заболотных , Марина Геннадиевна Дрангой , С. Трофимов (ред.)

Здоровье / Медицина / Здоровье и красота / Дом и досуг / Образование и наука
Все мы смертны. Что для нас дорого в самом конце и чем тут может помочь медицина
Все мы смертны. Что для нас дорого в самом конце и чем тут может помочь медицина

Это книга о старении, смертельной болезни, смерти – то есть о вещах, которых мы так боимся, что стараемся вообще не думать о них, вытеснить на периферию сознания. Автор книги, знаменитый американский хирург Атул Гаванде, уверен, что прятать голову в песок неправильно: смерть – часть жизни, ее естественное завершение, и именно в таком качестве, осознанно и спокойно, и следует ее принимать. Беда в том, что старость и умирание в современной культуре проходят по ведомству медицины, которая считает смерть просто процедурной неудачей, фатальным техническим сбоем. Не пытаясь понять, что на самом деле важно и ценно для человека в последние месяцы, недели и дни его жизни, мы героически «боремся до последнего», испытывая на терминальном больном все новые способы лечения – столь же мучительные, сколь и бесполезные. Как изменить эту ситуацию? Как найти нужные слова для близких, чья жизнь подходит к концу? Как научиться правильно относиться к смерти?

Атул Гаванде

Медицина / Образование и наука
Храп и синдром обструктивного АПНОЭ сна у взрослых и детей. Практическое руководство для врачей
Храп и синдром обструктивного АПНОЭ сна у взрослых и детей. Практическое руководство для врачей

В учебном пособии изложены современные взгляды на этиологию, патогенез, клиническую картину, сердечно-сосудистые, метаболические и неврологические осложнения синдрома обструктивного апноэ сна (СОАС). Дана характеристика основных методов диагностики СОАС в соответствии с международной классификацией. Значительное внимание уделено выбору оптимальной тактики лечения в зависимости от сочетания причин и тяжести заболевания. Приведены общепрофилактические, фармакологические, ортодонтические и хирургические методы лечения. Подробно описан наиболее эффективный метод лечения средне-тяжелых форм СОАС – неинвазивная вспомогательная вентиляция легких постоянным положительным давлением во время ночного сна (СРАР-терапия). Пособие рассчитано на терапевтов, кардиологов, пульмонологов, неврологов, оториноларингологов, эндокринологов, реаниматологов и других врачей, интересующихся проблемами нарушений дыхания во сне.

Елена Вячеславовна Царева , Ирина Витальевна Легейда , Роман Вячеславович Бузунов

Медицина
Проклятие Евы. Как рожали в древности: от родов в поле до младенцев в печи
Проклятие Евы. Как рожали в древности: от родов в поле до младенцев в печи

Роды всегда были особенным мероприятием, и во все времена существовали люди, помогавшие ребенку появиться на свет. Книга Дианы Юмакаевой, акушера-гинеколога и автора блога по истории медицины, расскажет вам, как зарождалось и развивалось акушерское дело. На ее страницах вас ждут великие открытия, знакомство с врачами прошлого, невероятные истории, связанные с беременностью, родами и материнством, а также весьма странные суеверия, которые существовали в древности. Вы узнаете, когда впервые при родах были использованы наркоз и антисептики, как предпочитали рожать древние египтянки, почему в аристократические семьи приглашали кормилиц и чья печальная история о материнстве легла в основу одного из романов Агаты Кристи.В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Диана Максутовна Юмакаева

Медицина / Учебная и научная литература / Образование и наука