Знайте свои гены

Хотя, как мы только что указали, появлению и развитию тучности способствует целый ряд факторов, известно, что имеются индивиды, излишний вес которых объясняется исключительно перееданием (в действительности это можно сказать почти о каждом из нас). В добавление заметим, что если один из родителей был тучным, то имеется 40–50 % шансов за то, что тучными будут и дети. Эта вероятность повышается до 70–80 %, если тучными были оба родителя. Эти цифры резко контрастируют с 8–9 % тучных детей у родителей с нормальным весом. Как и следовало ожидать, идентичные близнецы, воспитанные вместе, показывают меньше различий в весе, чем двойняшки. Вес приемных детей не обнаруживает никакой связи с весом воспитывающих их родителей, даже если эти дети были усыновлены почти с рождения.

Наследуется ли синдром внезапной смерти детей (СВСД)?

Называемый также «люлечной» смертью, СВСД представляет собой расстройство, при котором кажущихся совершенно здоровыми детей без каких-либо предварительных тревожащих симптомов или предшествующей болезни вдруг находят мертвыми в их кроватках. СВСД, пожалуй, одна из наиболее распространенных в США причин смертности младенцев в возрасте от одной недели до года; ежегодно от нее умирают около 10 000 внешне совершенно здоровых детей. Существует множество объяснений этому явлению, но подлинная причина и механизм, ответственный за синдром внезапной смерти детей, остается нераскрытым. В конце 1975 г. группа ученых из Национального института сердца и легких в Бетесде (шт. Мэриленд) сообщила об обнаруженной ими аномалии в ЭКГ по крайней мере одной из 11 (26 %) родительских пар (они изучили 42 такие пары), у которых от СВСД умер по крайней мере один ребенок.

Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.

Приложение II

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира ¹

Болезнь Фабри ²

Болезнь Фарбера ¹

Болезнь Гоше ²

Общий ганглиозидоз

(GM₁-ганглиозидоз, 1-й тип) ²

Ювенильный GM₁-ганглиозидоз

(GM₁-ганглиозидоз, 2-й тип) ²

Болезнь Тея — Сакса

(GМ₂-ганглиозидоз, 1-й тип) ²

Болезнь Сандхофа

(GМ₂-ганглиозидоз, 2-й тип) ²

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ₂-ганглиозидоз, 3-й тип) ¹

GМ₃-сфинголипидистрофия ¹

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) ²

Метахроматическая лейкодистрофия ²

Болезнь Нимана — Пика, тип А ²

Болезнь Нимана — Пика тип В ¹

Болезнь Нимана — Пика, тип С ¹

Болезнь Рефсума ¹

Болезнь Вольмана ¹

Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера²)

МПС II (синдром Шейе ¹

)

МПС (синдром Гурлера — Шейе ¹)

МПС II А (синдром Хантера ²)

МПС II В (синдром Хантера ¹)

МПС III (синдром Санфилиппо А ²)

(синдром Санфилиппо В ¹)

МПС IV (синдром Моркио ¹)

МПС VI А (синдром Марото — Лами ¹)

МПС VII (недостаточность (β-глюкуронидазы ¹)

Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия ²

Аспартилглюкозаминурия ¹

Цитруллинемия ¹

Врожденная гипераммонимия ¹

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) ¹

Цистатионинурия ¹

Цистинурия ²

Болезнь Хартнупа ¹

Гистидинемия ¹

Гипервалинемия ¹

Иминоглицинурия ¹

Нарушение катаболизма изолейцина ¹

Изовалериановая ацидемия ¹

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»²

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма ¹

Метилмалоновая ацидурия

-   нечувствительная к витамину В12 ¹

-   чувствительная к витамину B₁₂ ²

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы ¹

Недостаточность трансаминазы орнитин-α-кетокислоты ¹

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) ¹

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты ¹

Дефект метаболизма витамина В12 ¹

Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз ¹

Недостаточность галактокиназы ¹

Галактоземия ²

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ¹

Болезнь отложения гликогена (тип II) ¹

Болезнь отложения гликогена (тип III) ¹

Болезнь отложения гликогена (тип IV) ²

Маннозидоз ¹

Недостаточность фосфогексозизомеразы ¹

Недостаточность пирувата декарбоксилазы ¹

Недостаточность пирувата дегидрогеназы ¹

Прочие наследственные болезни

Акаталаземия ¹

Острая перемежающаяся порфирия ²

Недостаточность аденозиндезаминазы ²

Синдром Чедиака — Хигаши ¹

Врожденная эритропоэтическая порфирия ¹

Врожденный нефроз ²

Цистиноз ²

Семейная гиперхолестеринемия ¹

Глутатионурия ¹

Гипофосфатазия ²

1-клеточная болезнь ²

Энцефалопатия Лейя ¹

Синдром Леша — Нихана ²