Знайте свои гены

Вряд ли нужно подчеркивать, что выявить и изучить роль экзогенных причин заболеваемости, по большей части проще, чем обнаружить и исследовать глубоко скрытые механизмы развития эндогенных и мультифакториальных болезней. Конечно, наука проделала длительный и сложный путь познания: прежде чем была обнаружена связь между болезнетворным микроорганизмом в загрязненной нечистотами воде и эпидемиями холеры. Но еще более сложный и трудный путь был пройден ею, пока удалось доказать связь между мельчайшими генными молекулами и тяжелыми формами наследственного малокровия или одной из форм юношеского сахарного диабета. Первая была доказана почти век назад, вторая немногим более двадцати лет назад и третья — практически только в текущем пятилетии.

Вполне понятно, что впечатляющие успехи общественного здравоохранения и медицины, достигнутые в недалеком прошлом, касались прежде всего экзогенных заболеваний. Но также ясно, что ликвидация условий для проявления одних причин заболеваемости населения еще не устраняет всех остальных. Более того, резкое снижение детской смертности и увеличение средней продолжительности жизни фактически приводят к относительно большей распространенности среди населения огромного множества наследственных и мультифакториальных заболеваний. В настоящее время своеобразным «бичом» человечества стали сердечно-сосудистые, раковые и нервно-психические заболевания.

Существуют и другие достаточно важные аспекты динамики общей структуры заболеваемости населения. Научно-технический прогресс повышает диагностические возможности практической медицины выявлять различные эндогенные и мультифакториальные заболевания. Но этот же прогресс может иметь и негативный аспект, обусловленный неконтролируемым преобразованием окружающей среды. Все расширяющийся поток синтетических лекарственных препаратов, продукция промышленной химии и радиоактивных производств в определенных условиях, в частности при отсутствии должного уровня информированности, могут оказаться факторами непосредственного воздействия на генетический аппарат половых клеток или развивающихся эмбрионов. В этом случае мы будем иметь дело уже не с относительным, а с абсолютным ростом частоты генетических нарушений и наследственных заболеваний среди населения.

Изложенные выше представления о причинах и динамике заболеваемости, хорошо известные специалистам, к сожалению, редко становятся предметом подробной и доступной для широкого круга заинтересованных людей беседы. Между тем, больные различными наследственными заболеваниями, а также их родственники и близкие все чаще открывают для себя необходимость обдумывать проблему медикогенетического прогноза в пределах своей семьи, но далеко не всегда представляют, кто и где мог бы помочь им в этих размышлениях. Лечащие врачи все чаще ставят диагноз того или иного наследственного страдания и информируют об этом либо самих больных, либо их родственников, но при этом (и отнюдь нередко) сами не очень хорошо знают, как формулируется медико-генетический прогноз и какими материалами необходимо для этого располагать. Наконец, в периодических научно-популярных изданиях и широкой прессе эпизодически появляются интригующие сообщения о генах, ДНК, генетических нарушениях, которые скорее добавляют новые аспекты для размышлений, чем проясняют старые.

Предлагаемая вниманию советского читателя книга О. Милунски «Знайте свои гены» в определенной степени заполняет указанный пробел. Ее автор — ученый и врач-педиатр, специализирующийся в области наследственной патологии и практикующий в США. Остро ощутив свою ответственность как специалиста за здоровье будущих поколений, он взял на себя смелость рассмотреть под достаточно широким углом зрения многообразные и сложные проблемы, возникающие в современной медико-генетической практике. Можно с уверенностью сказать, что предпринятая им попытка заслуживает внимания.

Разумеется, как подчеркивает и сам автор, эту книгу нельзя рассматривать как учебник биологии; она является скорее научно-популярным очерком некоторых медико-генетических аспектов. Создавая книгу, Милунски преследовал единственную цель: информировать читателей о значительном расширении возможностей современной медико-генетической практики в установлении точного диагноза многих наследственных заболеваний, а также успешного лечения и предупреждения некоторых из них. Поскольку книга адресована в первую очередь читателям, не обладающим предварительными генетическими или медицинскими знаниями, автор избрал стиль изложения, близкий к собеседованию почти доверительного характера; язык книги простой и доступный, не обремененный специальной терминологией и сложной логической аргументацией. Милунски апеллирует в большей степени к эмоциональному восприятию читателя, чему немало способствуют конкретные жизненные примеры из его богатой практики врача-педиатра и консультанта.