Знайте свои гены

Этническая группа Наследственные болезни

Африканцы

— Гемоглобинопатии, в особенности HbS, НЬС, альфа- и бета-талассемия, персистирующий фетальный гемоглобин HbF

— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, африканский тип

— Недостаточность лактазы у взрослых

Африканеры (южноафриканцы), армяне, евоеи ашкенази

— Южноафриканская порфирия

— Семейная средиземноморская лихорадка

— Абеталипопротеинемия

— Синдром Блума

— Деформирующая мышечная дистония

— Семейная дизавтономия

— Недостаточность фактора XI (свертываемость крови)

— Болезнь Гоше (форма взрослых)

— Иминоглицинурия

— Синдром Меккеля

— Болезнь Ниманна-Пика

— Пентозурия

— Губчатая дегенерация мозга

— Укороченные булавовидные большие пальцы руки Болезнь Тея-Сакса

Китайцы

— Талассемия (альфа)

— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, китайский тип

— Недостаточность лактазы у взрослых

Эскимосы, финны

— Недостаточность псевдохолинэстеразы

— Врожденный нефроз

— Аспартилглюкозаминурия

Ирландцы

— Дефект нервной трубки

— Фенилкетонурия

Японцы и корейцы

— Акаталазия

— Болезнь Огучи

— Общий наследственный дисхроматоз

Средиземноморские народы (итальянцы, греки, евреи сефарды)

— Талассемия (преимущественно бета)

— Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, средиземноморский тип

— Семейная средиземноморская лихорадка

— Болезнь гликогенового депо, тип III

Норвежцы

— Лимфатический отек

— Фенилкетонурия

¹

 _{Эта таблица дает лишь самое общее представление о значении наследственных болезней, связанных с этнической принадлежностью.}

¹_{Эти приблизительные цифры риска применимы лишь в том случае, если вы и ваша жена принадлежите к одной этнической группе.}

Американские негры, носители гена серповидноклеточной анемии, привезли его с собой из Африки. В настоящее время примерно каждый десятый из черных американцев — носитель гена этой болезни, а дети, страдающие от серповидноклеточной анемии, встречаются с частотой 1 на 400 новорожденных негров.

Кистофиброз поджелудочной железы — наиболее часто встречающийся «генетический убийца» белых детей. С этой болезнью рождается один ребенок из 2500, и один на 25 новорожденных оказывается ее носителем. У негров же, равно как и у лиц восточного происхождения, эта болезнь встречается очень редко. Если такие случаи все же бывают, то почти всегда они оказываются связанными с примесью крови белых в истории данной семьи. Фенилкетонурию — наследственное биохимическое заболевание, приводящее, если его не лечить, к умственной отсталости, — точно так же часто находят у белых людей и весьма редко — у негров и лиц восточного происхождения.

Следует уяснить себе, что некоторые из этих заболеваний могут возникнуть в какой-либо этнической группе вследствие смешанных браков или в результате мутации (амавротическую идиотию можно обнаружить не только у еврейских детей, хотя и в 100 раз реже, чем у них). Поэтому вопросы о месте рождения больного и его этническом происхождении могут быть решающими для установления врачом диагноза весьма редкой и неожиданной в данном случае болезни. Сошлюсь на свежий пример, наглядно иллюстрирующий высказанное соображение.